ارتباط بیماری SMA و ازدواج فامیلی!

بیماری SMA یك بیماری ژنتیكی است كه میزان بروز آن در بین افرادی كه ازدواج فامیلی دارند، دو برابر است، هزینه داروی این بیماری نیز بالاست. SMA بیماری ژنتیكی است كه در افراد مبتلا به این بیماری سلول های عصبی می میرند و فرد مبتلا دچار ناتوانی جسمی می شود. SMA بیماری عصبی-نخاعی پیشرونده است كه با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد.

عوامل بروز بیماری SMA

بروز این بیماری در دختران و پسران یكسان است. این بیماری به صورت نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی كه سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حركات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها در این بیماری به تدریج از بین رفته و در نهایت به بروز بیماری SMA منجر می شوند.  شروع این بیماری ممكن است در دوران جنینی یا بزرگسالی رخ دهد و در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر می شود.

بیماری‌های ژنتیکی

ازدواج‌های فامیلی احتمال تولد نوزادان مبتلا به SMA را تا 2 برابر افزایش می‌دهد و در فرزندان والدینی كه نسبت فامیلی با یكدیگر دارند بیشتر اتفاق می‌افتد.
این فوق تخصص مغز و اعصاب اظهار داشت: در این بیماری، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیكی می‌شود كه متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری به وجود می‌آید.
وقتی كودك با علائم ضعف عضلانی مراجعه كند و در معاینه كودك رفلكس های تاندون های عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شك كرد، در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چك شود كه در این بیماری افزایش خفیفی دارند و در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد كه می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.

ازدواج فامیلی، تنها دلیل بروز این بیماری‌هاست و اکنون نیز بالغ بر۵۰ درصد از ازدواج‌ها در کشورمان فامیلی است. در ۲ سال اخیر با افزایش روند طلاق در کشور، بازهم مسیر به عقب بازگشته و روند ازدواج‌های فامیلی شیب صعودی‌تری به خود گرفته است.

عامل بروز بیماری‌های ژنتیکی

امروزه با بیمار‌های جدیدی مواجه‌ایم که یکباره اتفاق نمی‌افتد بلکه نُضج تغییرات ژنتیکی آن طی نسل‌ها، از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و، چون ژن بیماری نهفته است گاهی در قالب یک جهش ژنتیکی بروز می‌کند. این بیماری هنگامی بروز می‌کند که ۲ فرد ناقل بیماری با ازدواج خویشاوندی مُنجر به بروز آن شوند و درواقع فرایند خلوص یا خالص‌سازی ژنتیکی شکل بگیرد.

نفس کشیدن طولانی در هوای آلوده و مصرف مُداوم غذا‌های فراوری شده و بی‌کیفیت کنسروی نیز در تکوین جهش اختلالات ژنتیکی افراد نقش دارد. مطالعه جامعی در این زمینه صورت نگرفته است، اما بطور قطع این عوامل در بروز بیماری‌های یادشده بی‌تاثیر نیست کمااینکه سرطان یک بیماری ژنتیکی است و شیوع روزافزون آن علاوه بر وجود ژن سرطان در فامیل، بدلیل آلودگی هوا و مصرف غذا‌های نامناسب است.

نحوه تشخیص بیماری SMA

با وجود آزمایش تشخیص ژنتیکی که هزینه آن بالغ بر ۱۰ میلیون تومان و آزمایش “دی ان ای” که هزینه آن نیز بالغ بر ۱۵ میلیون تومان است، خانواده‌ها بخاطر این هزینه گزاف زیربار این کار نمی‌روند غافل از اینکه تولد فرزند بیمار بطور قطع بیش از این، گران تمام می‌شود.  یکی دیگر از عوامل شیوع بیماری‌های ژنتیکی را امکان و قدرت تشخیص بالای اینگونه بیماری‌های ژنتیکی نسبت به دوران گذشته است.

بیماری‌های ژنتیکی در حالی رو به افزایش است و در هر مقطع با اسم جدیدی ظهور پیدا می‌کند که سطح آگاهی جامعه پزشکی نسبت به این دسته از بیماری‌ها ضعیف است بطوری که یکی از مشکلات مطرح شده از سوی خانواده بیماران این است که هنگام بروز نخستین علامت بیماری، وقتی به پزشک عمومی یا اطفال مراجعه می‌کنند، اغلب این پزشکان، بیماری را اشتباه تشخیص می‌دهند.

آیا بیماری “اس ام آ” ناقل است؟ 

بیماری “اس ام آ” که حتی نامش هم برای خیلی‌ها ناآشناست به گفته متخصصان مغز و اعصاب دومین بیماری شایع بعد از دوشن عضلانی است که از هر ۴۰ تا ۵۰ نفر در ایران یک نفر ناقل آن است که اگر جمعیت ایران را تقسیم بر عدد ۴۰ کنیم بیش از ۲ میلیون نفر ناقل این بیماری در ایران هستند و تقریبا موارد بروز آن یک در شش هزار تا یک در ۱۰ هزار تولد زنده است.

انواع بیماری اس ام آ

شایع‌ترین تیپ آن  فُرم صفر  است که عضلات کودک هنگام تولد شُل و دارای مشکلات تنفسی است و زیر یک ماهگی هم فوت می‌کند. با اینکه بالغ بر ۵۰ درصد از بیماران “اس ام آ” از این نوع است، اما چون شمار مرگ و میر‌های نوع آن زیاد است اغلب شیوع آن در تحقیقات مشخص نیست.

تیپ یک بیماری اس ام آ

بروز تیپ یک بیماری تا قبل از ۶ ماهگی است. این نوع کودکان تا سه ماهگی سالم هستند، اما از ماه سوم به بعد بدن بیمار شُل و تنفس او تُند می‌شود و اگر درمان نشود عمرش تا ۲ سالگی است.

تیپ دو بیماری اس ام آ

تیپ دو بین ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز می‌کند و علائم بیماری از ۶ ماهگی به بعد قابل تشخیص است بگونه‌ای که بدن بیمار شُل می‌شود، اما قدرت عضلانی‌اش خوب است و نهایت قدرت او در نشستن است، اما به مرور ستون فقراتش کج و به ریه‌اش فشار وارد می‌شود و عمر آن‌ها بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.

تیپ سه بیماری اس ام آ

تیپ نوع سه بیماری مورد بحث بعد از ۱۸ ماهگی بروز می‌کند و عضلات کودک بعد از یک و نیم سالگی بویژه در قسمت پا ضعیف می‌شود و در بلند شدن از زمین و برخاستن از سر دستشویی مشکل دارد، اما تنفس او گرفتار نمی‌شود و طول عمرش هم طبیعی است.

در تیپ افراد بالغ بیماری “اس ام آ” بعد از ۲۱ سالگی علائم اولیه بروز می‌کند و تا ۳۰ سالگی هم خوب هستند، اما بخاطر تحلیل عضلاتشان در بالا رفتن از کوه و طی کردن پله‌ها مشکل پیدا دارند.

راههای  تشخیص اس ام آ

تشخیص بیماری “اس ام آ” آسان است. با توجه به اینکه این بیماری هم‌اکنون شایع شده است زوجین باید درخواست تست “ام ال تی ای” قبل از ازدواج بدهند تا از ناقل بودن خود مطلع شوند. تا پیش از یک دهه پیش، بیماران “اس ام آ” را از طریق فیزیوتراپی، کاردرمانی، تنفس با دستگاه، دادن ویتامین و … درمان می‌کردند، اما از ۱۰سال پیش روش‌های درمانی آن شناسایی شد.

ژن درمانی زیر۲ سالگی

در زمان حاضر در کل دنیا از روش ژن درمانی و داروی خوراکی برای درمان بیماری “اس ام آ” استفاده می‌کنند.  در ۱۰ سال اخیر در دنیا روش‌های درمانی و دارویی “اس ام آ” شناخته و در چهار سال گذشته وارد کشور‌های اروپایی شد.  باید با کمک خیران و وزارت بهداشت داروی این بیماران وارد ایران شود و با یارانه به خانواده‌های دارای بیمار تخصیص یابد، هرچند دارو‌های شناخته شده فعلی، درمان‌کننده بیماری و پیشگیری کننده از آن نیست و باید تا پایان عمر تزریق شود و بیشتر یک روش بهبوددهنده است.

اگر استخوان بیمار کج نشده و قفسه سینه‌اش سالم باشد امکان تزریق وریدی داروی” زولژنسما ” وجود دارد که مبلغ آن یک و نیم میلیون دلار معادل بیش از ۵۰ میلیارد تومان است. بیماری “اس ام آ” یک بیماری پُرهزینه است که برای دریافت کمک، آن‌ها و بیمارانی از این دست را به انجمن‌های مردم نهاد معرفی می‌کنیم.

 

 

دکتر بتول دادخواه متخصص مغز و اعصاب

سوال خود را مطرح کنید :


پاسخی بگذارید