بیماری «شارکو ماری توث» چیست؟

بیماری شارکو ماری توث (CMT) گروهی از بیماری های ارثی است که به اعصاب محیطی آسیب می رساند. همچنین به عنوان نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی (HMSN) یا آتروفی عضلانی پرونئال (PMA) شناخته می شود. اعصاب محیطی خارج از سیستم عصبی مرکزی اصلی (مغز و نخاع) یافت می شوند. آنها ماهیچه ها را کنترل می کنند و اطلاعات حسی مانند حس لامسه را از اندام ها به مغز منتقل می کنند.

علائم بیماری «شارکو ماری توث» معمولاً بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی ظاهر می شوند، اگرچه گاهی اوقات تا میانسالی یا بعد از آن ایجاد نمی شوند. «شارکو ماری توث» یک وضعیت پیشرونده است. این بدان معنی است که علائم به تدریج بدتر می شوند و کارهای روزمره را به طور فزاینده ای دشوار می کنند.

علائم شارکو ماری توث

  • ضعیف شدن و در نهایت تحلیل رفتن عضلات قسمت پایینی پا، قسمت پایین تر از مچ پا، دست و ساعد
  • از دست دادن حس در انگشتان دست، انگشتان پا و اندام ها

دیگر علائم می توانند موارد زیر را در بر گیرند:

  • ناهنجاری هایی در عضلات قسمت پایین تر از مچ پا که به قوس بیش از حد کف پا یا چکشی شدن انگشتان پا منجر می شوند.
  • سختی در به کار گیری دست ها
  • ناپایداری مچ پا و مشکلات تعادلی
  • وجود درد در قسمت پایینی پاها و ساعد
  • از دست دادن قسمتی از حس بینایی و شنوایی
  • اسکولیوز
  • کاهش رفلکس های تاندونی

علائم و شدت آن ها می توانند در بین افراد و حتی در بین خویشاوندان نزدیکی که این بیماری را به ارث برده اند به طرز قابل توجهی متفاوت باشند. ممکن است در مراحل اولیه بیماری به دلیل خفیف بودن علائم، افراد از ابتلای خود به CMT اطلاع نداشته باشند.

علت «شارکو ماری توث» چیست؟

«شارکو ماری توث» به دلیل نقص ارثی در یکی از ژن‌های متعدد مسئول رشد اعصاب محیطی ایجاد می‌شود. این عیب به این معنی است که اعصاب در طول زمان آسیب می بینند. یک کودک مبتلا به «شارکو ماری توث» ممکن است نقص ژنتیکی را از ۱ یا هر دو والدین خود به ارث برده باشد. هیچ ژن معیوب واحدی وجود ندارد که باعث «شارکو ماری توث» شود. انواع مختلفی از «شارکو ماری توث» وجود دارد که توسط گسل های ژنتیکی مختلف ایجاد می شوند و می توانند به چندین روش مختلف به ارث برسند.

مطالب پیشنهادی:  اثر بخشی «بوتاکس» در درمان افسردگی!

امکان انتقال «شارکو ماری توث»  از والدین با فرزند بستگی به عیوب ژنتیکی خاص شما و شریک زندگیتان دارد.

تشخیص بیماری شارکو ماری توث

در حین معاینه فیزیکی، پزشک می تواند وجود موارد زیر را بررسی کند:

  • علائم ضعف عضلانی در بازو، پا، دست و قسمت پایین تر از مچ پا
  • کاهش حجم عضلانی در قسمت پایینی پاها
  •  کاهش رفلکس های تاندونی
  • از دست دادن حس در دست و پا
  • بد شکلی های پا مانند قوس بیش از حد آن یا چکشی شدن انگشتان پا
  • دیگر مشکلات ارتوپدی ماند اسکولیوز خفیف یا دیسپلازی مفصل رانی- لگنی (هیپ)

همچنین، امکان دارد پزشک انجام آزمایش های زیر را توصیه کند. این آزمایش ها می توانند اطلاعاتی را درباره وسعت آسیب عصبی و علت احتمالی آن ارائه دهند.

بررسی سرعت هدایت عصبی (NCS)

این آزمایش قدرت و سرعت پیام های الکتریکی جا به جا شده بین عصب ها را سنجش می کند. الکترودهایی که بر روی پوست قرار می گیرند شوک های الکتریکی کوچکی را جهت تحریک اعصاب به بدن می رسانند. پاسخ هایی که ضعیف بوده و یا با تاخیر به وجود می آیند می توانند بیانگر یک اختلال عصبی مانند بیماری شارکو ماری توث باشند.

نوار عصب و عضله

در این روش یک الکترود سوزنی و باریک از طریق پوست به درون عضله وارد می شود. فعالیت الکتریکی عضله در هنگام استراحت و انقباض آرام آن اندازه گیری می شود. ممکن است پزشک بتواند با آزمایش عضلات مختلف توزیع این بیماری را تعیین کند.

نمونه برداری عصبی

در این روش، از طریق یک برش بر روی پوست بخش کوچکی از عصب محیطی عضله پشت ساق پا برداشته می شود. آنالیزهای آزمایشگاهی این عصب، بیماری شارکو ماری توث را از دیگر اختلالات عصبی تمایز می دهد.

مطالب پیشنهادی:  اختلالات مرتبط با متخصص مغز و اعصاب (نورولوژیست)

تست ژنتیک

این آزمایش ها به وسیله یک نمونه خون انجام شده و می توانند شایع ترین نقص های ژنتیکی شناخته شده از نظر ایجاد بیماری شارکو ماری توث را تشخیص دهند. آزمایش ژنتیک می تواند به افراد مبتلا به این اختلال، اطلاعات بیشتری جهت برنامه ریزی برای تشکیل یا توسعه خانواده ارائه دهد.

پیشرفت های اخیر در زمینه آزمایش ژنتیک این مورد را بیشتر مقرون به صرفه و فراگیر کرده است. ضروری است تا قبل از قرار گیری تحت آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک انجام شود. زیرا در اینصورت فرد مزایا و معایب آزمایش را خواهد دانست.

آزمایش نوروپاتی

تشخیص نوروپاتی خفیف و شدید به چند روش صورت می گیرد.

سوابق بیماری

ابتدا، دکتر شما سوابق و پرونده بیماری های شما را بررسی کرده و علائم بیماری را در شما در نظر می گیرد. همچنین درباره نوع داروهایی که مصرف می کردید یا در حال حاضر مصرف می کنید، سابقه مسمومیت، تروما، شرایط کاری، سابقه بیماری های عصبی خانوادگی و نوع رژیم غذایی و مصرف الکل از شما سؤال می پرسد.

آزمایش نورولوژیک

در آزمایش نورولوژیک، رفلکس های شما، تعادل و هماهنگی عضلت، استحکام و بافت ماهیچه و توانایی نشان دادن حساسیت به فشار و دما تست می شود.

آزمایش خون و تصویر برداری

با آزمایش خون، ویتامین ها و تعادل مواد معدنی، تعادل الکترولیتی (نشان دهنده مشکلات کلیه، دیابت و …)، تیروئید، مسمومیت، آنتی بادی به ویروس های خاص و بیماری های خود ایمنی مشخص می شود. با MRI نیز می توان تومور و مشکلات اعصاب را مشخص کرد.

مطالب پیشنهادی:  چگونه از «ام اس» پیشگیری کنیم؟

تشخیص الکترودی (EDX)

پزشک ممکن است برای بیمار تست EDX برای تعیین محل و درجه نوروپاتی تجویز کند. این تست شامل دو آزمایش است:

  • تست هدایت اعصاب (NCS)
  • تزریق الکترومیوگرافی (EMG)

آزمایش بافت

در  مواردی نمونه برداری از پوست، عضلات و اعصاب برای تشخیص نوروپاتی مورد نیاز است.

عوارض شارکو ماری توث

شدت عوارض بیماری شارکو ماری توث بسته به هر فرد متفاوت است. معمولا جدی ترین مشکلات، ناهنجاری های پا و مشکل در راه رفتن می باشد. عضلات می توانند ضعیف تر شده و امکان دارد، فرد به نواحی آسیب برساند که حس در آن ها کاهش یافته است.

همچنین، در صورتی که عضلات کنترل کننده عملکرد تنفس، بلع یا صحبت کردن تحت تاثیر بیماری شارکو ماری توث قرار گیرند، امکان دارد فرد در ارتباط با این موارد دشواری هایی را تجربه کند

درمان شارکو ماری توث

در حال حاضر هیچ درمانی برای شارکو ماری توث وجود ندارد. اما درمان‌ها می‌توانند به تسکین علائم، کمک به تحرک و افزایش استقلال و کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری کمک کنند. این درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • فیزیوتراپی
  • انواع خاصی از ورزش
  • کار درمانی
  • وسایل کمکی راه رفتن

در برخی موارد، ممکن است برای اصلاح مشکلاتی مانند صافی کف پا و انقباضات عضلانی، که در آن عضلات کوتاه شده و دامنه حرکتی طبیعی خود را از دست می دهند، به جراحی نیاز باشد.

زندگی با شارکو ماری توث

شارکو ماری توث تهدید کننده زندگی نیست و اکثر افراد مبتلا به این عارضه امید به زندگی مشابهی با افراد بدون این بیماری دارند. اما می تواند فعالیت های روزمره را بسیار دشوار کند. زندگی با یک وضعیت پیشرونده طولانی مدت نیز می تواند تأثیر عاطفی قابل توجهی داشته باشد.

سوال خود را مطرح کنید :


پاسخی بگذارید