نقش ژنتیک در شیوع بیماری های عصبی عضلانی!

بر اساس آمار موجود از هر ۱۰۰ هزار نفر در جهان، ۱.۴ نفر به بیماری ALS مبتلا می‌شوند و متاسفانه سیر ابتلا به این بیماری پیشرونده است و میزان مرگ و میر آن در مدت سه سال حدود ۵۰ درصد و در مدت شش سال ۱۰۰ درصد است. این بیماری(ALS ) نادر یکی از شایع‌ترین از بین ۱۵۰ بیماری عصبی عضلانی است.

بیماری عصبی عضلانی

بیماری های عصبی عضلانی از جمله عارضه هایی است که سلوهای عصبی را در مغز و نخاع تخریب می کند به گونه ای که عضلاتی که از این سلول ها دستور می گیرند بتدریج عملکرد ارادی خود را از دست داده لاغر و ضعیف می شوند. یک عارضه شایع در میان بیماری های عصبی عضلانی ALS( نوعی از بیماری) است که با تخریب سلول های عصبی، بیمار قدرت و توانایی حرکت و کنترل عضلات خود را از دست داده و بتدریج همه عضلات تحلیل رفته و فلج می شوند.

علائم بیماری عصبی عضلانی

ضعف عضلانی ناشی از ابتلا به این بیماری بیشتر در اندام‌های فوقانی نمایان می‌شود و نشانه ای بیماری در دستان و پاها پیشرفت می‌کند و با لاغر شدن اندام‌ها، بیماری بیشتر نمود پیدا می‌کند. روند صعودی بیماری ALS به گونه‌ای است که ضعف عضلانی، لاغر شدن عضلات و اندام‌ها پیشرفت می‌کند. پیشرفت ضعف عضلانی منجر می‌شود توانایی فرد به تدریج کاسته شده و در نهایت بیمار فلج می‌شود.

علاوه بر اندام‌ها مداخله سایر عضلات بدن را در ALS شاهد هستیم:

• حلق و حنجره آسیب می‌بیند
• بیمار با اختلال تکلم و بلع مواجه خواهد شد
• عفونت‌های مختلف به دلیل مشکلات تنفسی
• زمین گیر شدن بیمار و ایجاد زخم بستر در بیمار

ابتلاء به بیماری های عصبی عضلانی

از هر ۱۰۰ هزار نفر، ۱.۴ نفر به بیماری ALS مبتلا می‌شوند و متاسفانه سیر ابتلا به این بیماری پیشرونده است و میزان مرگ و میر آن در مدت سه سال حدود ۵۰ درصد و طی مدت شش سال صد درصد است.

ممکن است برخی از داروهای خاص این بیماری را کنترل کند اما درمان به صورت قطعی و کامل صورت نمی‌گیرد. تزریق سلول‌های بنیادی به نخاع یا استفاده از داروهای جدیدی که در مرحله تحقیق است از جمله روش‌های درمان ALS است که امیدی زیادی برای بیماران بوجود آورده است. بیماری عصبی عضلانی یا بیماری نوروماسکولار شامل اختلالات رشته های عصبی و عضلات بدن می باشد.

انواع بیماری عصبی عضلانی

بیماری عصبی عضلانی بر اساس مکانیسم بروز بیماری، سن بروز، ژنتیک و سیر پیشرفت بیماری به انواع بیماری عضلانی یا میوپاتی، بیماری رشته های عصبی یا نوروپاتی و بیماری محل اتصال عصب و عضله یا نوروماسکولار تقسیم می شود.

تشخیص بیماری با تست نوار عصب عضله

برای تشخیص بیماری عصبی عضلانی، متخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات بعد از اخذ شرح حال بیماری و معاینه دقیق بیمار نیاز دارد تا میزان سطح آزمایشگاهی آنزیمهای عضلانی را بداند. سپس از الکترومیوگرافی (نوار عصب عضله) را برای تشخیص محل اصلی بیماری (رشته های عصبی حرکتی یا عضلات) استفاده می کند. در نهایت برای تشخیص قطعی بیماریهایی که منشأ آنها عضلات بدن هستند، بیوپسی عضله انجام می شود و با مشاهده پاتولوژی عضله تشخیص قطعی توسط نورولوژیست ارایه می شود. با توجه به نقش مهم وراثت در این بیماری های عصبی عضلانی بیماری برای انواع ارثی، در مواقعی بررسی ژنتیک نیز برای تشخیص قطعی بیماری ضروری است و افزود افزایش آگاهی عمومی و آگاهی بخشی در مورد این بیماری به کشف زود هنگام و درمان بموقع آن کمک می کند.

پیشگیری از بیماری عصبی عضلانی

بیش از ۱۵۰ نوع از انواع بیماری های عصبی عضلانی وجود دارد که با توجه به آنکه در کشور ما که بیش از ۳۰ درصد فرزندان حاصل ازدواج فامیلی هستند، متاسفانه شیوع این بیماری در کشور ایران در حال افزایش است که بهتر است تحقیقات زیر انجام شود:

• آشنایی با ژنتیک در نوروپاتی ها
• ژنتیک در موتور نورون و نوروماسکولار
• جانکشن ژنتیک در میوپاتی ها
• روشهای مولکولی در بررسی ژنتیک اختلالات مغز و اعصاب
• نوروپاتی ها با زمینه ژنتیک
• میتوکندریایی ژنتیک
• بیماریهای دژنراتیو مغزی و مخچه ای
• ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در اختلالات عصبی- عضلانی

نکته پایانی

برخی از کارشناسان بهداشتی معتقدند که رسانه ها و نهادهای بهداشتی جامعه باید نسبت به آگاهی بخشی این بیماری به عموم جامعه  اطلاع رسانی کنند که متاسفانه در زمینه اقدام اساسی صورت نگرفته است. بر اساس آمارهای غیر رسمی افزون بر ۳۰ درصد موالید جامعه ما حاصل ازدواج های فامیلی هستند.