اختلالات تک ژنی چیست؟

حداقل بیست سندرم که اختلالات اصلی آنها صرع است به ژن های خاصی اختصاص داده شده اند، بسیاری اختلالات تک ژنی که باعث اختلالات مغزی و یا اختلالات متابولیکی می شوند می توانند صرع را به عنوان یکی از تظاهرات خود داشته باشند.

صرع جزئی اتوزمال با کانون متفاوت

به طور معمول و میانگین در سن ۱۴ سالگی شروع می شود، افرادی با این نوع صرع در مرحله اول تشنج های پیچیده جزئی با منشاء در لوب های تمپورال، فرونتال و پارشیال و در مراحل ثانویه با تشنجات عمومی مواجه می شوند. آیا بیماری صرع ارثی است.

صرع اتوزومال شبانه در لوب فرونتال

صرعی که ناشی از اختلالات سیگنالها در لوب فرونتال در شب ها ایجاد می شود. جهش های ژنتیکی متفاوت می توانند منجر به ایجاد نسخه های متفاوت این صرع شوند، به طور میانگین در ۸ سالگی شروع می شود و چنین وضعی می تواند به راحتی با کابوس های شبانه اشتباه گرفته شود، این سندرم می تواند از خفیف تا شدید در اعضای خانواده اتفاق بیافتد ولیکن اغلب به شکل خفیف بوده و به خوبی به دارو پاسخ می دهد.

تشنج های فامیلیال خوش خیم نوزادی

معمولا در دومین و یا سومین روز از تولد نوزاد شروع می شود که در شرایط عادی پس از یک هفته ناپدید می شوند، این تشنج ها معمولا به صورت تشنج های عمومی تونیک و کلونیک ظاهر می شوند و تنها حدود ۱۱ درصد از این کودکان در روزهای بعد و در زندگی شان دچار تشنج هستند.

این اختلالات ناشی از یک ژن ناقص تک در کروموزوم ها است. این پروسه بر اساس قوانین مندل (اختلالات ارثی مندلیان) به ارث برده می شوند. جهش می تواند به صورت خودکار و جایی که سابقه خانوادگی قبلی وجود ندارد، رخ دهد.

باید گفت الگوهای ارثی می تواند اتوزومی غالب، اتوزوم مغلوب یا بیماری های ارثی وابسته به کروموزوم X باشد. برای بسیاری از موارد ممکن است جهش های مختلفی در ژن وجود داشته باشد که می تواند باعث بیماری شود. مثلا در فیبروزکیستیک بیش از ۲۰۰ جهش ممکن است در ژن وجود داشته باشد، اما اغلب آن ها یک الگوی بیماری مشابه را تولید می کنند.

وراثت غالب اتوزومال

اختلالات غالب در منوژنیک از طریق وراثت از یک ژن معیوب رخ می دهد. از آن جا که این شرایط بر روی اتوزوم ها حمل می شود، مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. این الگو یک ارث غالب می باشد، که احتمال رخداد این عارضه در طول بارداری ۵۰ درصد است. باید بگوییم که اگر ژن معیوب به ارث برده شود، ممکن است که فرد بدان مبتلا شود.

بیماری های غالب شامل بسیاری از اختلالات ژنتیکی جدی و رایج در بزرگسالان می باشد. مانند:

• هورمون های استروییدی
• بیماری کلیه پلی کیستیک و
• بیماری سل ریوی

با این وجود، رخداد این عارضه ممکن است در برخی از افراد کامل نباشد و این به شکل ملایم تر ایجاد می شود. گاهی اوقات جهش در اسپرم یا تخمک اتفاق می افتد و در این موارد، وضعیت غالب اتوزوم مغزی بدون هیچ گونه سابقه قبلی رخ می دهد.

وراثت اتوزومی مغلوب

اختلالات اتوزوم مغلوب Monogenic زمانی در فرد رخ می دهد که دو ژن ناقص به ارث برده باشد. معمولا در این موارد والدین حامل ژن هستند در نتیجه خطر ابتلا کودک به بیماری در هر بارداری ۲۵٪ است. بعضی از نمونه های شرایط اتوزوم مغلوب عبارتند از:

• فیبروزکیستیک

فیبروز کیستیک (CF-Cystic Fibrosis)  بیماری ژنتیکی است که در اثر اختلال عملکرد غدد مترشحه خارجی رخ می دهد. در این بیماری کانال انتقال دهنده نمک در سلول‌های اپیتلیالی در مجاری تنفسی، لوزالمعده ، روده، مجاری تناسلی در مردان، سیستم کبدی و غدد عرق آسیب می‌بینند.

• آتاکسی فریدریش

آتاکسی فردریش بیماری ارثی است که در اثر آسیب تدریجی سیستم عصبی بروز می‌کند. آتاکسی خود یک نوع علامت است که از عدم هماهنگی حرکات بدن ناشی می‌شود به طوریکه عضلات بدن به صورت خشک و نامیزان حرکت می‌کنند. شرایط و بیماری‌های متعددی باعث بروز آتاکسی می‌شود. اما شایع‌ترین علت ارثی این حالت آتاکسی فردریش است.

اختلال خاص ژن

اگر والدین فامیل نباشند، احتمال این که هر دو آن ها حامل یک اختلال خاص باشند، بسیارکم است. اما وجود برخی از ژن های انقباضی در جمعیت ها متفاوت خواهد بود. در این گونه موارد توصیه می شود که خانواده ها به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا از وجود هر نوع اختلال ژنتیکی مطلع شوند و قبل از بارداری آن را کنترل کنند تا به نوزاد منتقل نشود.

نکته: زنان معمولا دو کروموزوم X دارند، در حالی که اکثر مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. اگر کودک جهش یافته، کروموزوم X را از یکی از والدین خود به ارث برده باشد، در نتیجه وجود اختلال غالب وابسته به X با احتمال ۵۰٪ وجود نوزاد دختر یا پسر آسیب دیده در هر حاملگی رخ خواهد داد.

نوزادان پسر در اختلال غالب وابسته به X تحت تاثیر قرار نمی گیرند (زیرا آن ها تنها کروموزوم X خود را از مادرشان به ارث می برند)، اما دختران همه این شرایط را از مادر به ارث خواهند برد.