آتروفی سیستم چندگانه (MSA) یک اختلال عصبی پیشرونده است که با ترکیبی از علائم مشخص می شود که هم بر سیستم عصبی مرکزی (که نحوه حرکت فرد را کنترل می کند) و هم بر سیستم عصبی خودمختار که عملکردهای غیرارادی مانند فشار خون یا هضم را کنترل می کند، مشخص می شود. MSA قبلا به عنوان سندرم شای-دراگر، آتروفی اولیووپونتوسربلار (OCPA) یا دژنراسیون استریاتونیگرال شناخته می شد.

علائم MSA منعکس کننده از دست دادن پیشرونده عملکرد و مرگ انواع مختلف سلول های عصبی در مغز و نخاع است. MSA یکی از خانواده اختلالات عصبی است که به عنوان یک اختلال پارکینسونی آتیپیک شناخته می شود. تشخیص علائم اولیه از علائم بیماری پارکینسون دشوار است و می تواند شامل موارد زیر باشد:

• کندی حرکت، لرزش یا سفتی
• دست و پا چلفتی یا عدم هماهنگی
• صدای خروشان و لرزان
• غش یا سبکی سر
• مشکلات کنترل مثانه

علائم معمولاً در دهه ۵۰ زندگی فرد ظاهر می شود و در طول ۵ تا ۱۰ سال به سرعت پیشرفت می کند. فرد مبتلا به MSA در حرکت دچار مشکل می شود و در نهایت به بستر می رود. افراد مبتلا به MSA اغلب دچار مشکلات بلع می شوند که می تواند منجر به ذات الریه در مراحل بعدی بیماری شود. دو نوع مختلف MSA وجود دارد که بر اساس بارزترین علائم فرد در هنگام ارزیابی توسط پزشک طبقه بندی می شوند:

MSA نوع پارکینسون (MSA-P) دارای علائم اولیه مشابه بیماری پارکینسون (مانند کندی حرکت، سفتی و لرزش) همراه با مشکلات تعادل، هماهنگی و اختلال عملکرد سیستم عصبی خودمختار (مانند مشکلات ادراری، ناهنجاری‌های تعریق و… مشکلات گوارشی).

نوع مخچه MSA (MSA-C) با مشکلات تعادل و هماهنگی (آتاکسی)، مشکل در بلع، مشکلات گفتاری یا لرزش صدا و حرکات غیر طبیعی چشم همراه است.
MSA سریعتر از بیماری پارکینسون پیشرفت می کند و اکثر افراد مبتلا به MSA برای راه رفتن به کمکی مانند عصا یا واکر در چند سال پس از شروع علائم نیاز دارند.

سایر علائم MSA عبارتند از:

• سفتی دست یا اندام ناشی از انقباضات (کوتاه شدن مزمن ماهیچه ها یا تاندون های اطراف مفاصل، که از حرکت آزادانه مفاصل جلوگیری می کند)
• وضعیتی که در آن بدن به طور غیرارادی به یک طرف خم می شود (معروف به سندرم پیزا)
• آنتروکولی، که در آن گردن به جلو خم می شود و سر به پایین می افتد
• اضطراب یا افسردگی
• اختلال رفتار خواب REM (حرکت سریع چشم) (RBD) – تمایل به اجرای رویاها
• سایر اختلالات خواب، از جمله آپنه خواب

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به آتروفی سیستم چندگانه هستند؟

MSA یک بیماری نادر است که به طور بالقوه ۱۵۰۰۰ تا ۵۰۰۰۰ آمریکایی از جمله افراد از همه گروه های نژادی را تحت تاثیر قرار می دهد. علت MSA ناشناخته است. اکثریت قریب به اتفاق موارد پراکنده هستند، به این معنی که به طور تصادفی رخ می دهند.

یکی از ویژگی های متمایز MSA تجمع پروتئینی به نام آلفا سینوکلئین در گلیا است، سلول های تخصصی که از سلول های عصبی در مغز پشتیبانی می کنند. رسوبات آلفا سینوکلئین به ویژه در نوعی سلول گلیا ایجاد می شود که میلین را می سازد، پوششی که به سلول های عصبی کمک می کند سیگنال های الکتریکی ارسال کنند. در پارکینسون، آلفا سینوکلئین در سلول های عصبی به جای گلیا، همانطور که در MSA دیده می شود، تجمع می یابد. از آنجایی که هر دو بیماری دارای پروتئین یکسانی هستند، MSA و بیماری پارکینسون گاهی اوقات به عنوان “سینوکلینوپاتی” شناخته می شوند.

گونه‌های ژنتیکی خاصی از جمله ژن‌های مربوط به استرس اکسیداتیو، التهاب و سایر ژن‌های مرتبط با بیماری پارکینسون بر خطر MSA تأثیر می‌گذارند. با این حال، یک ژن خاص مسئول ایجاد MSA هنوز شناسایی نشده است و اساس ژنتیکی MSA به خوبی شناخته نشده است. در حال حاضر هیچ مدرک قطعی در مورد تأثیر عوامل محیطی (مانند مواد شیمیایی موجود در غذا، هوا یا آب) بر خطر ابتلا به MSA وجود ندارد. اعتقاد بر این است که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی احتمالاً در ایجاد و پیشرفت بیماری نقش دارد.

آتروفی سیستم چندگانه چگونه تشخیص و درمان می شود؟

تشخیص MSA می تواند دشوار باشد، به ویژه در مراحل اولیه، زیرا بسیاری از ویژگی ها مشابه موارد مشاهده شده در بیماری پارکینسون هستند. علاوه بر گرفتن سابقه پزشکی و خانوادگی فرد و انجام معاینه عصبی، پزشک ممکن است آزمایشاتی را برای حمایت از تشخیص تجویز کند. این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایشات اتونومیک (مانند کنترل فشار خون و ضربان قلب)
• ارزیابی عملکرد مثانه

اسکن مغز (تصویربرداری عصبی):

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) ممکن است تغییراتی را شناسایی کند که نشان دهنده MSA باشد یا سایر علل این علائم را رد کند.

اسکن توموگرافی گسیل پوزیترون (PET) می تواند برای نظارت بر عملکرد متابولیک در بخش های خاصی از مغز استفاده شود.
اسکن انتقال دهنده دوپامین (DaT) می تواند توزیع و فعالیت دوپامین را در مغز ارزیابی کند.
افراد مبتلا به MSA معمولاً هنگام مصرف داروهایی که معمولاً برای درمان بیماری پارکینسون تجویز می شوند، سیستم خود را در درازمدت بهبود نمی بینند. اگر داروهای پارکینسون برای درمان بیماری موثر نباشد، این یافته می تواند به تشخیص MSA کمک کند.

درمان MSA

در حال حاضر، هیچ درمانی برای متوقف کردن یا کند کردن پیشرفت MSA وجود ندارد و هیچ درمانی نیز وجود ندارد. با این حال، درمان هایی برای کمک به افراد برای مقابله با علائم وجود دارد.

برای برخی افراد، لوودوپا (دارویی که برای درمان علائم پارکینسون استفاده می شود) ممکن است به بهبود عملکرد حرکتی کمک کند، اما فواید آن اغلب کوتاه مدت است.

غش کردن و سبکی سر ناشی از کاهش فشار خون در هنگام ایستادن (افت فشار خون ارتواستاتیک) ممکن است با پوشیدن جوراب های فشاری یا چسب شکمی، افزودن نمک اضافی به رژیم غذایی، افزایش مصرف آب و اجتناب از وعده های غذایی سنگین کمک شود. پزشکان ممکن است داروهایی را برای جلوگیری از افت فشار خون تجویز کنند.

پزشکان ممکن است تزریق سم بوتولینوم (که معمولاً به عنوان بوتاکس شناخته می‌شود) را برای کاهش وضعیت غیرطبیعی عضلات (دیستونی) تجویز کنند.

داروهایی نیز برای کمک به کنترل مثانه و برخی مشکلات خواب مشاهده شده در MSA مانند RBD در دسترس هستند.

گفتار درمانی ممکن است به شناسایی راهکارهایی برای رفع مشکلات بلع کمک کند. برخی از افراد مبتلا به MSA که مشکلات مهم بلع را تجربه می کنند ممکن است به لوله تغذیه یا حمایت تغذیه ای نیاز داشته باشند.

فیزیوتراپی به حفظ تحرک، کاهش انقباضات و کاهش اسپاسم عضلانی و وضعیت غیر طبیعی کمک می کند.

با کاهش تحرک در فرد مبتلا به MSA، واکرها و ویلچرها می توانند کمک کنند. کاردرمانگران می‌توانند به ایمنی خانه و یادگیری روش‌های جدید برای رسیدگی به فعالیت‌های روزمره زندگی، مانند لباس پوشیدن و غذا خوردن کمک کنند.