بیماری ویلسون و تجمع مس در مغز!

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادر است که باعث انباشته شدن سطح مس در چندین اندام، به ویژه کبد، مغز و چشم می شود. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون در سنین ۵ تا ۳۵ سالگی تشخیص داده می شوند. اما افراد جوانتر و مسن تر نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند.

نقش مس در اعصاب

مس نقش کلیدی در ساخت اعصاب سالم، استخوان ها، کلاژن و ملانین رنگدانه پوست دارد. شما معمولا مس را از غذایی که می خورید دریافت می کنید. کبد ماده ای به نام صفرا تولید می کند که مس اضافی را از بین می برد.

اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی حذف نمی شود و در عوض ایجاد می شود. گاهی اوقات در صورت عدم درمان ممکن است تهدید کننده زندگی باشد. زمانی که بیماری ویلسون زود تشخیص داده شود، قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری زندگی عادی دارند.

علائم بیماری ویلسون

بیماری ویلسون در بدو تولد وجود دارد، اما علائم تا زمانی که سطح مس در مغز، کبد، چشم‌ها یا سایر اندام‌ها جمع نشود، ظاهر نمی‌شوند. علائم بر اساس قسمت‌هایی از بدن که بیماری بر آن تأثیر می‌گذارد، متفاوت است. این علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی و از دست دادن اشتها.
• زردی پوست و سفیدی چشم که به نام یرقان معروف است.
• حلقه های طلایی قهوه ای یا مسی رنگ در اطراف عنبیه چشم که به حلقه های Kayser-Fleischer معروف هستند.
• تجمع مایع در پاها یا ناحیه معده.
• مشکلات گفتار، بلع یا هماهنگی فیزیکی.
• افسردگی، تغییرات خلقی و تغییرات شخصیتی.
• به سختی به خواب می روند.
• حرکات کنترل نشده یا سفتی عضلات.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر علائمی دارید که شما را نگران می کند، به خصوص اگر یکی از اعضای خانواده به بیماری ویلسون مبتلا باشد، از پزشک وقت بگیرید.

علل بیماری ویلسون

بیماری ویلسون توسط یک ژن تغییر یافته ایجاد می شود که از هر یک از والدین منتقل می شود. اگر فقط یک ژن مبتلا داشته باشید، خودتان به این بیماری مبتلا نخواهید شد، اما ناقل آن خواهید بود. این بدان معنی است که شما می توانید ژن آسیب دیده را به فرزندان خود منتقل کنید.

عوامل خطر بیماری ویلسون

اگر والدین یا خواهر و برادر شما این بیماری را داشته باشند، می توانید در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری ویلسون باشید. از پزشک خود بپرسید که آیا باید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا متوجه شوید که آیا به بیماری ویلسون مبتلا هستید یا خیر. تشخیص هر چه زودتر این بیماری شانس درمان موفقیت آمیز را به میزان زیادی افزایش می دهد.

عوارض بیماری ویلسون

اگر بیماری ویلسون درمان نشود، گاهی اوقات می تواند منجر به مرگ شود. عوارض جدی عبارتند از:

زخم کبد که به عنوان سیروز نیز شناخته می شود. همانطور که سلول های کبدی سعی می کنند آسیب های ناشی از سطوح بالای مس را ترمیم کنند، بافت اسکار در کبد تشکیل می شود. این کار کبد را سخت تر می کند.
نارسایی کبد. این می تواند به طور ناگهانی رخ دهد – آنچه به عنوان نارسایی حاد کبد یا بیماری ویلسون جبران نشده شناخته می شود. همچنین می تواند در طول سال ها به آرامی رخ دهد. پیوند کبد ممکن است یک گزینه درمانی باشد.
مشکلات سیستم عصبی پایدار لرزش، حرکات غیرارادی عضلات، راه رفتن ناشیانه و سخت صحبت کردن معمولاً با درمان بیماری ویلسون بهبود می یابد. اما برخی از افراد حتی با درمان، مشکلات سیستم عصبی پایداری دارند.
مشکلات کلیوی. بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تعداد غیرعادی اسیدهای آمینه از ادرار شود.
مسائل مربوط به سلامت روان اینها ممکن است شامل تغییرات شخصیتی، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دوقطبی یا روان پریشی باشد.
مشکلات خونی اینها ممکن است شامل تخریب گلبول های قرمز خون باشد – چیزی که به عنوان همولیز شناخته می شود. این منجر به کم خونی و زردی می شود.