اختلال عصبی پیشرونده «سندرم رت»

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر عصبی و رشدی است که بر نحوه رشد مغز تأثیر می گذارد. این اختلال باعث از دست دادن تدریجی مهارت های حرکتی و زبان می شود. سندرم رت در درجه اول زنان را تحت تأثیر قرار می دهد.

به نظر می رسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در شش ماه اول زندگی همانطور که انتظار می رود رشد می کنند. این نوزادان سپس مهارت هایی را که قبلاً داشتند از دست می دهند – مانند توانایی خزیدن، راه رفتن، برقراری ارتباط یا استفاده از دستانشان.

با گذشت زمان، کودکان مبتلا به سندرم رت با استفاده از ماهیچه هایی که حرکت، هماهنگی و ارتباطات را کنترل می کنند، مشکلات فزاینده ای دارند. سندرم رت همچنین می تواند باعث تشنج و ناتوانی های ذهنی شود. حرکات غیرمعمول دست، مانند مالش مکرر یا کف زدن، جایگزین استفاده هدفمند از دست می شود.

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، درمان‌های بالقوه در حال مطالعه هستند. درمان فعلی بر بهبود حرکت و ارتباطات، درمان تشنج و ارائه مراقبت و حمایت از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت و خانواده‌هایشان تمرکز دارد.

علائم سندرم رت

نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولاً پس از یک بارداری و زایمان بدون عارضه به دنیا می آیند. به نظر می رسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در شش ماه اول رشد می کنند و همانطور که انتظار می رود رفتار می کنند. پس از آن، علائم و نشانه ها شروع به ظاهر شدن می کنند. بارزترین تغییرات عموماً در ۱۲ تا ۱۸ ماهگی و در طی یک دوره زمانی چند هفته یا ماه رخ می دهد. علائم و شدت آنها از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است.

علائم و نشانه های اصلی عبارتند از:

 توقف رشد مغز: رشد مغز بعد از تولد کند می شود. اندازه سر کوچکتر از حد معمول (میکروسفالی) گاهی اوقات اولین علامتی است که کودک مبتلا به سندرم رت است. با بزرگتر شدن کودکان، رشد در سایر قسمت های بدن به تاخیر می افتد.

از دست دادن توانایی های حرکتی و هماهنگی: اولین علائم اغلب شامل کاهش کنترل دست و کاهش توانایی خزیدن یا راه رفتن است. در ابتدا این از دست دادن توانایی ها به سرعت رخ می دهد و سپس به تدریج ادامه می یابد. در نهایت عضلات با حرکت و موقعیت غیرمعمول ضعیف یا سفت می شوند.

از دست دادن توانایی های ارتباطی: کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً توانایی صحبت کردن، برقراری تماس چشمی و برقراری ارتباط به روش‌های دیگر را از دست می‌دهند. آنها ممکن است نسبت به افراد دیگر، اسباب بازی ها و محیط اطرافشان بی علاقه شوند. برخی از کودکان تغییرات سریعی دارند، مانند از دست دادن ناگهانی زبان. با گذشت زمان، کودکان ممکن است به تدریج تماس چشمی را به دست آورند و مهارت های ارتباط غیرکلامی را توسعه دهند.

حرکات غیر معمول: دست کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً حرکات دست تکراری و بدون هدف را تجربه می کنند که از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. حرکات دست ممکن است شامل فشار دادن دست، فشردن، کف زدن، ضربه زدن یا مالیدن باشد.

سایر علائم و نشانه ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

حرکات غیر معمول چشم کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً حرکات چشم غیرمعمولی دارند، مانند خیره شدن شدید، پلک زدن، چشم های ضربدری یا بستن یک چشم در یک زمان.
مشکلات تنفسی: اینها شامل حبس نفس، تنفس سریع (هیپر تهویه)، دمیدن شدید هوا یا بزاق، و بلعیدن هوا است. این مشکلات معمولا در ساعات بیداری رخ می دهد. سایر اختلالات تنفسی مانند تنفس کم عمق یا دوره های کوتاه توقف تنفس (آپنه) می تواند در طول خواب رخ دهد.

تحریک پذیری و گریه کردن: کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است با افزایش سن به طور فزاینده ای تحریک پذیر و تحریک پذیر شوند. دوره های گریه یا فریاد ممکن است به طور ناگهانی و بدون هیچ دلیل مشخصی شروع شود و ساعت ها طول بکشد. برخی از کودکان ممکن است ترس و اضطراب را تجربه کنند. سایر رفتارهای غیرعادی ممکن است شامل حالات ناگهانی و عجیب و غریب چهره و حملات طولانی خنده، لیسیدن دست و گرفتن مو یا لباس باشد.

ناتوانی های ذهنی: از دست دادن مهارت ها ممکن است با از دست دادن توانایی تفکر، درک و یادگیری مرتبط باشد.

تشنج: اکثر افرادی که سندرم رت دارند در طول زندگی خود دچار تشنج می شوند. انواع تشنج ممکن است رخ دهد و با تغییراتی در نوار مغزی (EEG) همراه باشد.

انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز): اسکولیوز با سندرم رت شایع است. معمولاً بین ۸ تا ۱۱ سالگی شروع می شود و با افزایش سن پیشرفت می کند. در صورت شدید بودن انحنا ممکن است نیاز به جراحی باشد.

ضربان قلب نامنظم: این یک مشکل تهدید کننده زندگی برای بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت است و می تواند منجر به مرگ ناگهانی شود.
اختلالات خواب. مشکلات مربوط به الگوهای خواب می تواند شامل زمان خواب نامنظم، به خواب رفتن در طول روز و بیدار بودن در شب، یا بیدار شدن در شب با گریه یا جیغ باشد.

علائم دیگر: علائم مختلفی مانند کاهش پاسخ به درد ممکن است رخ دهد. دست ها و پاهای کوچکی که معمولا سرد هستند؛ مشکلات جویدن و بلع؛ مشکلات عملکرد روده؛ و دندان قروچه

سندرم رت معمولاً به چهار مرحله تقسیم می شود:

مرحله ۱: شروع زودرس علائم و نشانه ها در مرحله اول، که بین ۶ تا ۱۸ ماهگی شروع می شود، ظریف هستند و به راحتی نادیده گرفته می شوند. نوزادان در این مرحله ممکن است تماس چشمی کمتری از خود نشان دهند و علاقه خود را به اسباب بازی از دست بدهند. آنها همچنین ممکن است در نشستن یا خزیدن تاخیر داشته باشند.

مرحله ۲: از ۱ تا ۴ سالگی، کودکان توانایی انجام مهارت هایی را که قبلا داشتند از دست می دهند. این از دست دادن می تواند سریع یا تدریجی باشد و طی هفته ها یا ماه ها رخ دهد. علائم سندرم رت مانند کند شدن رشد سر، حرکات غیرطبیعی دست، تهویه بیش از حد، فریاد زدن یا گریه بدون دلیل آشکار، مشکلات حرکتی و هماهنگی، و از دست دادن تعامل اجتماعی و ارتباطات رخ می دهد.

مرحله ۳: مرحله سوم معمولاً بین ۲ تا ۱۰ سالگی شروع می شود و می تواند سال ها ادامه یابد. اگرچه مشکلات حرکتی همچنان ادامه دارد، رفتار ممکن است کمی بهبود یابد، گریه و تحریک پذیری کمتری داشته باشد، و ممکن است در استفاده از دست و برقراری ارتباط بهبود یابد. تشنج ممکن است در این مرحله شروع شود و معمولاً قبل از ۲ سالگی رخ نمی دهد.

مرحله ۴: این مرحله معمولاً بعد از ۱۰ سالگی شروع می شود و می تواند سال ها یا دهه ها ادامه یابد. با کاهش تحرک، ضعف عضلانی، انقباضات مفصلی و اسکولیوز مشخص می شود. درک، مهارت‌های ارتباطی و دستی معمولاً ثابت می‌مانند یا اندکی بهبود می‌یابند، و تشنج ممکن است کمتر رخ دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

علائم و نشانه های سندرم رت می تواند در مراحل اولیه نامحسوس باشد. اگر بعد از آنچه که به نظر می رسد رشد معمولی به نظر می رسد، متوجه مشکلات جسمی یا تغییر در رفتار شدید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. مشکلات یا تغییرات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کندی رشد سر یا سایر قسمت های بدن فرزندتان
• کاهش هماهنگی یا تحرک
• حرکات تکراری دست
• کاهش تماس چشمی یا از دست دادن علاقه به بازی معمولی
• تاخیر در رشد زبان یا از دست دادن توانایی های زبان قبلی
• هر گونه از دست دادن آشکار نقاط عطف یا مهارت های قبلی

علل سندرم رت

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر است. سندرم رت کلاسیک، و همچنین چندین نوع (سندرم رت غیر معمول) با علائم خفیف تر یا شدیدتر، بر اساس چندین تغییر ژنتیکی خاص (جهش) رخ می دهد.

تغییرات ژنتیکی که باعث سندرم رت می شود به طور تصادفی و معمولاً در ژن MECP2 رخ می دهد. موارد بسیار کمی از این اختلال ژنتیکی ارثی است. به نظر می رسد تغییرات ژنتیکی منجر به مشکلاتی در تولید پروتئین حیاتی برای رشد مغز می شود. با این حال، علت دقیق آن به طور کامل شناخته نشده است و هنوز در حال بررسی است.

سندرم رت در مردان

از آنجایی که مردان دارای ترکیب کروموزوم متفاوتی با زنان هستند، مردانی که دارای تغییرات ژنتیکی هستند که باعث سندرم رت می‌شوند، به روش‌های ویرانگری تحت تأثیر قرار می‌گیرند. اکثر آنها قبل از تولد یا در اوایل نوزادی می میرند.

تعداد بسیار کمی از مردان دارای تغییرات ژنتیکی متفاوتی هستند که منجر به شکل کمتر مخرب سندرم رت می شود. مانند زنان مبتلا به سندرم رت، این مردان احتمالاً تا بزرگسالی زندگی می کنند، اما هنوز در معرض خطر تعدادی از مشکلات فکری و رشدی هستند.

عوامل خطر

سندرم رت نادر است. تغییرات ژنتیکی شناخته شده برای ایجاد این بیماری تصادفی هستند و هیچ عامل خطری شناسایی نشده است. در تعداد بسیار کمی از موارد، عوامل ارثی – به عنوان مثال، داشتن اعضای نزدیک خانواده مبتلا به سندرم رت – ممکن است نقش داشته باشد.

عوارض سندرم رت عبارتند از:

• مشکلات خواب که باعث اختلال خواب قابل توجه در فرد مبتلا به سندرم رت و اعضای خانواده می شود.
• مشکل در غذا خوردن که منجر به تغذیه نامناسب و تاخیر در رشد می شود.
• مشکلات روده و مثانه، مانند یبوست، بیماری ریفلاکس معده به مری (GERD)، بی اختیاری روده یا ادرار، و بیماری کیسه صفرا.
• دردی که ممکن است با مشکلاتی مانند مشکلات گوارشی یا شکستگی استخوان همراه باشد.
• مشکلات عضلانی، استخوانی و مفصلی.
• اضطراب و رفتار مشکل ساز که ممکن است عملکرد اجتماعی را مختل کند.
• نیاز به مراقبت و کمک مادام العمر در فعالیت های روزمره زندگی.
• کوتاه شدن طول عمر اگرچه اکثر افراد مبتلا به سندرم رت تا بزرگسالی زندگی می کنند، اما ممکن است به دلیل مشکلات قلبی و سایر عوارض سلامتی، به اندازه افراد عادی زندگی نکنند.

جلوگیری سندرم رت

هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از سندرم رت وجود ندارد. در بیشتر موارد، تغییرات ژنتیکی که باعث این اختلال می شود، خود به خود رخ می دهد. با این حال، اگر فرزند یا یکی دیگر از اعضای خانواده مبتلا به سندرم رت دارید، ازممکن است نیاز آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک بداشته باشد.