ناهنجاری کیاری چیست؟

ناهنجاری کیاری وضعیتی است که در آن بافت مغز در قسمت تحتانی پشت جمجمه شما به کانال نخاعی وارد می شود. بیشتر اوقات، این به دلیل یک مشکل ساختاری اتفاق می‌افتد – قسمت بد شکل یا کوچک‌تر از حد طبیعی جمجمه. از آنجایی که فضای کافی در جمجمه وجود ندارد، بخشی از مغز، به ویژه مخچه، به سمت پایین به سمت کانال نخاعی رشد می کند. این موضوع می تواند باعث فشرده شدن مغز در پایه جمجمه شود. بافت مغز در کانال نخاعی می تواند جریان مایع مغزی نخاعی را مسدود کند. این مایع از مغز و نخاع محافظت می کند، مواد مغذی و مواد شیمیایی را به گردش در می آورد و مواد زائد را از بین می برد.

مخچه کجاست؟

مخچه و ساقه مغز در یک فضای نزدیک در قسمت تحتانی پشت جمجمه مشترک هستند. آنها در بالای دهانه ای در پایه جمجمه – به نام فورامن مگنوم – قرار دارند که نخاع از آن عبور می کند. ناهنجاری کیاری زمانی اتفاق می‌افتد که مخچه به زیر سوراخ مگنوم به سمت پایین و داخل کانال نخاعی تحت فشار قرار می‌گیرد. مخچه حرکات ماهیچه ای، وضعیت بدنی، تعادل، گفتار و هماهنگی شما را کنترل می کند.

در مغز طبیعی، مخچه و لوزه‌های آن در داخل جمجمه باقی می‌مانند و کانال نخاعی باز می‌شود و به مایع نخاعی اجازه جریان می‌دهد.

ناهنجاری کیاری چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

ناهنجاری کیاری می تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. احتمال ابتلا به ناهنجاری کیاری در زنان کمی بیشتر از مردان است. در بیشتر موارد، نوزادان با این بیماری متولد می شوند. با این حال، گاهی اوقات ناهنجاری های کیاری تا سنین نوجوانی یا بزرگسالی که اسکن مغز به دلیل دیگری درخواست می شود، کشف نمی شود.

ناهنجاری کیاری چقدر شایع است؟

ناهنجاری کیاری در حدود یک نفر از هر ۱۰۰۰ نفر رخ می دهد. از آنجایی که برخی از افراد هیچ علامتی ندارند یا تا سنین نوجوانی یا بزرگسالی علائم آن نشان نمی دهد، این وضعیت ممکن است در واقع شایع تر باشد.

آیا انواع مختلفی از ناهنجاری کیاری وجود دارد؟

انواع مختلفی از ناهنجاری های کیاری وجود دارد که موجودیت های متمایز از یکدیگر هستند اما شباهت هایی با یکدیگر دارند. پزشکان این اختلال را بر اساس یافته های تشریحی و شرایط مرتبط دسته بندی می کنند. انواع اصلی عبارتند از:

ناهنجاری کیاری نوع I:

افراد مبتلا به نوع I ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند یا ممکن است تا زمانی که در سنین نوجوانی یا بزرگسالی هستند علائمی نداشته باشند. نوع I زمانی رخ می دهد که قسمت پایین مخچه به سوراخ (فورامن مگنوم) در قاعده جمجمه کشیده شود. طناب نخاعی به طور معمول از این سوراخ عبور می کند. نوع I شایع ترین شکل ناهنجاری کیاری است.

ناهنجاری کیاری نوع II:

نوع II بخشی از یک ناهنجاری پیچیده است که در طول رشد مغز و ستون فقرات در رحم رخ می دهد. نوع دوم بیشتر در بیماران مبتلا به شدیدترین شکل اسپینا بیفیدا به نام میلومننگوسل دیده می شود. میلومننگوسل زمانی اتفاق می افتد که ستون فقرات و کانال نخاعی قبل از تولد نوزاد به درستی بسته نمی شود. جراحی برای بستن ستون فقرات پس از تولد لازم است و فلج می تواند در زیر ناحیه ای که ستون فقرات بد شکل است رخ دهد. با ناهنجاری نوع دوم، اغلب فتق مخچه و ساقه مغز به کانال نخاعی همراه با سایر ناهنجاری های مغزی اضافی وجود دارد. افراد مبتلا به نوع II ممکن است برای درمان سایر شرایط مرتبط نیاز به جراحی داشته باشند، اما تنها در صورت داشتن علائم به درمان کیاری نوع II نیاز دارند.

ناهنجاری کیاری نوع III:

این ناهنجاری نادر و شدیدترین ناهنجاری کیاری است. زمانی اتفاق می‌افتد که قسمتی از مخچه و ساقه مغز از طریق یک سوراخ غیرطبیعی در پشت جمجمه (نه فورامن مگنوم) امتداد می‌یابد. علاوه بر این، برخی از غشاهایی که مغز یا نخاع را احاطه کرده اند از طریق دهانه گسترش می یابند. این ناهنجاری منجر به تورم در پشت جمجمه به نام آنسفالوسل می شود. نوع III باعث علائم شدید و تهدید کننده زندگی می شود و در اوایل زندگی ظاهر می شوند. کودکان مبتلا به نوع III مشکلات عصبی، تاخیر در یادگیری و تشنج دارند. اینها اغلب نیاز به جراحی دارند.
برخی از دانشمندان دو نوع دیگر – نوع IV و نوع ۰ را طبقه بندی می کنند.

علت ناهنجاری کیاری

ناهنجاری کیاری دلایل متعددی دارد. ناهنجاری کیاری به دلیل نقص ساختاری در مغز و نخاع ایجاد می شود که در هنگام رشد کودک در رحم اتفاق می افتد. برخی از محققان همچنین معتقدند که نقص ساختاری در جمجمه (کوچکتر از اندازه طبیعی در ناحیه ای که مخچه نشسته است) منجر به شلوغی و فشار روی مغز می شود که آن را از طریق سوراخ مگنوم جایی که مغز و نخاع به هم می رسند رانده می شود.

از آنجایی که ناهنجاری های کیاری در بیش از یک عضو خانواده رخ داده است، این اختلال ممکن است در برخی موارد ارثی باشد (از طریق خانواده ها منتقل شود). برخی از محققان معتقدند کمبود برخی مواد مغذی در دوران بارداری ممکن است نقش داشته باشد.

ناهنجاری های کیاری تقریباً همیشه در بدو تولد وجود دارند، اگرچه علائم ممکن است تا اواخر زندگی ایجاد نشود. به ندرت، ناهنجاری کیاری می تواند در فردی که با این اختلال متولد نشده است ایجاد شود. در این موارد، جمجمه یا طناب نخاعی ممکن است به دلیل تومور، بی نظمی ستون فقرات یا هماتوم تغییر شکل دهد.

علائم ناهنجاری کیاری

علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و از بدون علامت تا علائم خفیف تا شدید متغیر است. در برخی افراد علائم در بدو تولد وجود دارد. در برخی دیگر، علائم در اواخر دوران کودکی یا بزرگسالی ظاهر می شود. علائم همچنین ممکن است در مقاطع مختلف زمانی بهتر یا بدتر شوند. علائم رایج عبارتند از:

سردرد:

این شایع ترین علامت است. سردرد می تواند بعد از سرفه، عطسه یا زور زدن شروع یا بدتر شود و اغلب در پشت سر رخ می دهد. درد ممکن است به گردن و شانه سرایت کند. درد به صورت ضربان دار، کوبنده یا تیز توصیف می شود.

مشکلات تعادلی و حرکتی:

ضعف عضلانی، مشکلات هماهنگی و بی حسی در اندام ها می تواند منجر به مشکلاتی در مهارت های حرکتی ظریف شود. ناهنجاری کیاری همچنین می تواند باعث  سرگیجه و مشکلات تعادلی شود.

مشکلات شنوایی و بینایی:

برخی از افراد صدای وزوز یا زنگ (وزوز گوش) را می شنوند و ممکن است در شنوایی مشکل داشته باشند. دوبینی (دوبینی)، تاری دید، حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس) و حساسیت به نور (فتوفوبیا) نیز ممکن است رخ دهد.

مشکل در خوردن، آشامیدن و صحبت کردن:

مشکلات بلع (دیسفاژی) ممکن است رخ دهد. نوزادان مبتلا به ناهنجاری کیاری ممکن است زیاد استفراغ کنند، تهوع کنند و یا آب دهانشان بیرون بیاید. آنها ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند، و ممکن است نتوانند وزن کافی برای رشد مناسب داشته باشند.

اسکولیوز:

ستون فقرات می تواند خمیده شود، وضعیتی که به آن اسکولیوز می گویند.

مشکل در خواب:

بی خوابی ممکن است رخ دهد، گاهی اوقات به دلیل درد ناشی از سردرد. برخی از افراد نیز آپنه خواب (مشکل تنفس در هنگام خواب) را تجربه می کنند.

مشکلات مثانه و روده:

از دست دادن کنترل بر مثانه و روده می تواند به دلیل ناهنجاری کیاری باشد.

سایر علائم ناهنجاری کیاری:

علائم دیگر عبارتند از خستگی مزمن، تپش قلب، دوره های غش و سوزن سوزن شدن یا سوزش در انگشتان دست، انگشتان پا یا لب ها.

عوارض ناهنجاری کیاری

ناهنجاری کیاری می تواند باعث مشکلات شدید سلامتی و تاخیر در رشد شود. عوارض آن عبارتند از:

هیدروسفالی: این وضعیت تهدید کننده زندگی زمانی رخ می دهد که مایع مغزی نخاعی (CSF) در مغز جمع شود. هیدروسفالی زمانی اتفاق می افتد که CSF نتواند تخلیه شود. همانطور که CSF ایجاد می شود، باعث ایجاد فشار در سر می شود و می تواند منجر به ناتوانی ذهنی و/ یا بدشکل جمجمه شود. در صورت عدم درمان می تواند کشنده باشد. ممکن است یک لوله انعطاف پذیر (یک شانت) برای تخلیه CSF قرار داده شود. این عارضه بیشتر در ناهنجاری کیاری نوع II دیده می شود.

سیرنگومیلیا و هیدرومیلیا: وقتی CSF به درستی در محل اتصال بین مغز و ستون فقرات جریان نداشته باشد، مقداری CSF می تواند در ستون فقرات تجمع یابد. تجمع این مایع می تواند به نخاع آسیب برساند و باعث ایجاد مشکلات سلامتی مختلفی شود. این مشکلات می تواند شامل مشکلات حرکتی و تعادلی، درد، ضعف عضلانی، اسپاسم و انقباضات عضلانی، بی حسی/ کاهش احساس گرما و سرما، و از دست دادن کنترل مثانه و روده باشد.

سندرم بند ناف: افراد مبتلا به ناهنجاری های کیاری ممکن است دارای بیماری های ستون فقرات مانند اسپینا بیفیدا باشند. در برخی از اشکال، ممکن است اتصال غیرطبیعی طناب نخاعی به ستون فقرات وجود داشته باشد که باعث تنش روی اعصاب با رشد و حرکت می شود. علاوه بر این، کودکانی که با میلومننگوسل (شکل شدید اسپینا بیفیدا) متولد می شوند، در هنگام رشد در معرض خطر ابتلا به سندرم بند ناف متصل هستند. این اتفاق زمانی رخ می دهد که نخاع به دلیل زخم ناشی از جراحی بسته شدن اولیه به ستون فقرات متصل می شود. در سندروم بند ناف، آسیب عصبی آهسته و پیشرونده ای وجود دارد که بر عضلات پایین تنه و پاها و عملکرد روده و مثانه تأثیر می گذارد.

تشخیص ناهنجاری کیاری

گاهی اوقات، ناهنجاری های کیاری در سونوگرافی قبل از تولد نوزاد ظاهر می شود. سونوگرافی یک آزمایش تصویربرداری است که از امواج صوتی برای تولید تصاویری از بافت های نرم استفاده می کند.

برای تشخیص ناهنجاری کیاری، پزشکان یک معاینه فیزیکی کامل انجام می دهند. پزشک حرکات، تعادل و حس دست ها و پاهای شما را آزمایش می کند. پزشکان همچنین مشکلات حافظه، مشکلات یادگیری و تاخیرهای شناختی را بررسی می کنند. برای دیدن یک تصویر دقیق از مغز و نخاع، پزشک ممکن است دستور دهد:

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI):

این آزمایش تصویربرداری می تواند بافت های نرم و استخوان ها را نشان دهد. می تواند مغز، نخاع و مایع مغزی نخاعی را ارزیابی کند. MRI می تواند میزان امتداد مخچه به کانال نخاع را نشان دهد.

Cine MRI: این آزمایش مشابه MRI سنتی است، اما به پزشک شما اجازه می‌دهد تا الگوی جریان مایع مغزی نخاعی (CSF) را در اطراف پایه جمجمه ببیند.

توموگرافی کامپیوتری (CT):

سی تی اسکن به تشخیص مشکلات در استخوان های پایه جمجمه و ستون فقرات کمک می کند.

اشعه ایکس:

پزشکان از اشعه ایکس برای بررسی ناهنجاری های استخوانی در جمجمه و گردن استفاده می کنند.

درمان ناهنجاری کیاری

پزشک بر اساس شدت علائم یک برنامه درمانی تهیه خواهد کرد. اگر علائم خفیف باشند، پزشک با ام آر آی های منظم سلامت فرد را زیر نظر خواهد گرفت. موارد شدیدتر ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند.

پیشگیری از ناهنجاری کیاری

ناهنجاری کیاری معمولاً در زمانی که نوزاد در رحم است ایجاد می شود. به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود و قابل پیشگیری نیست. گاهی اوقات ناهنجاری کیاری همراه با اسپینا بیفیدا رخ می دهد.

آینده افراد مبتلا به ناهنجاری کیاری

برخی از افراد تمام زندگی خود را با ناهنجاری کیاری زندگی می کنند و علائم خفیفی را تجربه می کنند یا اصلاً هیچ علائمی ندارند. سایر افراد مبتلا به ناهنجاری کیاری دارای ناتوانی شدید هستند. همکاری نزدیک با پزشکانی که می توانند علائم شما را تحت نظر داشته باشند و برنامه درمانی مناسب را برای شما تعیین کنند، اهمیت زیادی دارد.