دکتر بتول دادخواه: دیستونی یک اختلال حرکتی عصبی است که با انقباضات غیرارادی (ناخواسته) عضلانی مشخص می شود که باعث حرکات آهسته تکراری یا وضعیت های غیر طبیعی می شود که گاهی اوقات می تواند دردناک باشد. انواع مختلفی از دیستونی وجود دارد که ممکن است تنها یک عضله، گروهی از ماهیچه‌ها یا ماهیچه‌های سراسر بدن را تحت تأثیر قرار دهد. مناطق آسیب دیده و شدت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

دیستونی می تواند به خودی خود رخ دهد یا نتیجه بیماری دیگری باشد که برخی از آنها ممکن است ارثی باشند. برخی از اشکال دیستونی ژنتیکی هستند. این اختلال معمولاً با مشکلات تفکر یا درک مرتبط نیست. دیستونی کشنده نیست، اما مشکلات مربوط به شرایطی که ممکن است ناشی از دیستونی باشد ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.

علائم دیستونی

علائم اولیه می تواند بسیار خفیف باشد و ممکن است تنها پس از فعالیت طولانی مدت، استرس یا خستگی قابل توجه باشد. با گذشت زمان، علائم ممکن است قابل توجه تر یا گسترده تر شوند. با این حال، گاهی اوقات پیشرفت کمی وجود دارد یا اصلاً وجود ندارد. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

گرفتگی پا یا تمایل به چرخش یا کشیدن یک پا – گهگاه یا با الگوهای نامنظم یا پس از دویدن یا پیاده روی در مسافتی رخ می دهد.
بدتر شدن دست خط پس از نوشتن چندین خط
چرخش غیرارادی گردن، به خصوص زمانی که فرد خسته یا تحت استرس است
پلک زدن سریع و غیرقابل کنترل هر دو چشم؛ در موارد دیگر، اسپاسم باعث بسته شدن چشم ها می شود
لرزش
مشکل در صحبت کردن
دیستونی اغلب در مراحل مختلف پیشرفت می کند. در ابتدا، حرکات ممکن است متناوب باشند و فقط در حین حرکات ارادی یا استرس ظاهر شوند. بعداً، وضعیت ها و حرکات دیستونیک را می توان در حین راه رفتن و در نهایت حتی زمانی که فرد آرام است، مشاهده کرد. دیستونی می تواند با وضعیت های ثابت و کوتاه شدن تاندون ها همراه باشد.

در برخی موارد، دیستونی می تواند تنها یک عمل خاص را تحت تاثیر قرار دهد، در حالی که به دیگران اجازه می دهد بدون هیچ مشکلی رخ دهند. به عنوان مثال، یک نوازنده ممکن است هنگام استفاده از دست برای نواختن یک ساز، دیستونی داشته باشد، اما زمانی که از همان دست برای تایپ کردن استفاده می کند، دچار دیستونی نمی شود.

شروع دیستونی

دیستونی می تواند در هر سنی رخ دهد، اما برخی از اشکال اغلب به عنوان شروع زودرس (کودکی) یا بزرگسالی تقسیم می شوند. شروع زودرس دیستونی اغلب با علائمی در بازوها و پاها شروع می شود و ممکن است پیشرفت کند و سایر نواحی بدن را درگیر کند. برخی از علائم معمولاً پس از دوره‌های فعالیت ظاهر می‌شوند و/یا در طول روز در نوسان هستند.
دیستونی با شروع بزرگسالان معمولاً در یک یا قسمت های مجاور بدن قرار دارد که اغلب گردن و/یا عضلات صورت را درگیر می کند. برخی از دیستونی ها می توانند سایر نواحی بدن را تحت تاثیر قرار دهند. دیستونی در دو محور مجزا طبقه بندی می شود.

محور I بر اساس ویژگی‌های بالینی است که شامل سن شروع، ناحیه تحت تأثیر بدن، ویژگی‌های خاص و وجود مشکلات بالینی مرتبط است یا خیر.
محور II بر اساس علت دیستونی است. این طبقه بندی شامل دیستونی است که علت شناخته شده ای ندارد و همچنین دیستونی ناشی از ژنتیک یا ناهنجاری های مغزی است. انواع مختلفی از دیستونی وجود دارد. در محور I، برخی بر اساس مناطقی از بدن که بر آنها تأثیر می‌گذارند گروه‌بندی می‌شوند:

• دیستونی عمومی بیشتر یا تمام بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.
• دیستونی کانونی در قسمت خاصی از بدن موضعی است.
• دیستونی چند کانونی شامل دو یا چند قسمت غیر مرتبط بدن می شود.
• دیستونی سگمنتال دو یا چند قسمت مجاور بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.
• همیدیستونی بازو و پا را در یک سمت بدن درگیر می کند.

برخی از اشکال رایج‌تر که قسمت خاصی از بدن را درگیر می‌کنند عبارتند از:

دیستونی کانونی

که تورتیکولی اسپاسمودیک یا تورتیکولی نیز نامیده می شود، شایع ترین دیستونی کانونی است. این عضله بر روی عضلات گردن که موقعیت سر را کنترل می کنند، تأثیر می گذارد و باعث می شود سر به یک طرف بچرخد یا به جلو یا عقب کشیده شود. گاهی اوقات شانه به سمت بالا کشیده می شود. دیستونی دهانه رحم می تواند در هر سنی اتفاق بیفتد، اگرچه برای اکثر افراد ابتدا در میانسالی رخ می دهد. اغلب به آرامی شروع می شود و معمولاً طی چند ماه یا چند سال به یک فلات می رسد. حدود ۱۰ درصد از مبتلایان به تورتیکولی ممکن است بهبودی خود به خودی را تجربه کنند، اما ممکن است پایدار نباشد.

دیستونی بلفارواسپاسم

دومین دیستونی کانونی شایع، انقباض غیرارادی و اجباری عضلات کنترل کننده پلک زدن چشم است. اولین علائم ممکن است افزایش پلک زدن باشد و معمولاً هر دو چشم تحت تأثیر قرار می گیرند. اسپاسم ممکن است باعث بسته شدن کامل پلک ها شود و در نتیجه “کوری عملکردی” ایجاد شود، حتی اگر چشم ها سالم و بینایی طبیعی باشد.

دیستونی جمجمه

بر عضلات سر، صورت و گردن تأثیر می گذارد. اصطلاح سندرم Meige گاهی اوقات برای دیستونی جمجمه همراه با بلفارواسپاسم به کار می رود.

دیستونی اورومندیبولار

بر عضلات فک، لب ها و زبان تاثیر می گذارد. ممکن است در باز و بسته کردن فک مشکل ایجاد کند و گفتار و بلع را تحت تأثیر قرار دهد.

دیسفونی اسپاسمودیک

این نوع دیستونی که دیستونی حنجره نیز نامیده می‌شود، ماهیچه‌هایی را که تارهای صوتی را کنترل می‌کنند، درگیر می‌کند و منجر به تکلم خسته یا نفس‌گیر می‌شود.

دیستونی های مربوط به کار فقط زمانی رخ می دهد که یک فعالیت تکراری خاص انجام می شود. شامل گرفتگی که ماهیچه های دست و گاهی ساعد را درگیر می کند و فقط در هنگام دست خط ایجاد می شود. به دیستونی های کانونی مشابه، گرفتگی تایپیست، گرفتگی پیانیست و گرفتگی نوازنده نیز گفته می شود.

دیستونی موزیسین

اصطلاحی است که برای طبقه بندی دیستونی های کانونی موثر بر نوازندگان، به ویژه توانایی آنها در نواختن ساز یا اجرا استفاده می شود. می‌تواند دست را در نوازندگان کیبورد یا زهی، دهان و لب‌ها را در نوازندگان بادی، یا صدا را در خواننده‌ها درگیر کند.

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به دیستونی هستند؟

محققان بر این باورند که دیستونی ناشی از یک ناهنجاری یا آسیب به گانگلیون های پایه یا سایر مناطق مغز است که حرکت را کنترل می کنند. ممکن است ناهنجاری هایی در توانایی مغز برای پردازش گروهی از مواد شیمیایی به نام انتقال دهنده های عصبی وجود داشته باشد که به سلول های مغز کمک می کند تا با یکدیگر ارتباط برقرار کنند. همچنین ممکن است ناهنجاری هایی در نحوه پردازش اطلاعات و ایجاد دستورات حرکتی توسط مغز وجود داشته باشد. در بیشتر موارد، با استفاده از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی یا سایر تصویربرداری های تشخیصی، هیچ ناهنجاری قابل مشاهده نیست.

دیستونی ها را می توان به سه گروه تقسیم کرد:

• ایدیوپاتیک
• ژنتیکی
• اکتسابی.

دیستونی ایدیوپاتیک

به دیستونی اطلاق می شود که علت مشخصی ندارد. بسیاری از موارد دیستونی ایدیوپاتیک هستند.

دیستونی ژنتیکی

به دلیل به ارث بردن یک ژن غیر طبیعی ایجاد می شود. علائم ممکن است از نظر نوع و شدت حتی در بین اعضای یک خانواده بسیار متفاوت باشد. در برخی موارد، فردی که ژن معیوب را به ارث می برد، ممکن است دچار دیستونی نشود. دیستونی می تواند نشانه بیماری های دیگری باشد که برخی از آنها ممکن است ارثی باشند. اشکال ژنتیکی شناخته شده دیستونی عبارتند از:

دیستونی DYT1 شکل نادری از دیستونی است که معمولاً در دوران کودکی شروع می شود، ابتدا اندام ها را تحت تاثیر قرار می دهد و بدتر می شود و اغلب باعث ناتوانی قابل توجهی می شود.

دیستونی پاسخگو به دوپا (DRD)، همچنین به عنوان بیماری سگاوا شناخته می شود، معمولا در دوران کودکی شروع می شود و ممکن است باعث مشکلات پیشرونده در راه رفتن شود. علائم مشخصاً نوسان دارند و در اواخر روز و بعد از ورزش بدتر می شوند. برخی از اشکال DRD به دلیل جهش در ژن DYT5 است. افراد مبتلا به این اختلال پس از درمان با لوودوپا، دارویی که معمولاً برای درمان بیماری پارکینسون استفاده می شود، بهبود چشمگیری در علائم دارند.

ژن های دیگری که باعث دیستونی می شوند عبارتند از:

DYT3 که باعث دیستونی مرتبط با پارکینسونیسم می شود (دارای علائم پارکینسون مانند لرزش، سفتی عضلات و حرکت آهسته)
DYT6 که بر عضلات سر، گردن و بازو (و گاهی اوقات پا) تأثیر می گذارد.
DYT11 که باعث دیستونی مرتبط با میوکلونوس (انقباضات مختصر عضلات) می شود.
DYT12 که باعث شروع سریع دیستونی همراه با پارکینسونیسم می شود و
DYT28 که با دیستونی شروع دوران کودکی مرتبط است.

دیستونی اکتسابی

این نوع که دیستونی ثانویه نیز نامیده می شود، در نتیجه آسیب های محیطی یا سایر آسیب های مغزی یا قرار گرفتن در معرض انواع خاصی از داروها ایجاد می شود. برخی از علل دیستونی اکتسابی عبارتند:

• از آسیب هنگام تولد (از جمله هیپوکسی کمبود اکسیژن به مغز و خونریزی مغزی نوزادان)
• عفونت‌های خاص
• واکنش به داروهای خاص
• مسمومیت با فلزات سنگین یا مونوکسید کربن
• تروما یا سکته مغزی

دیستونی اکتسابی اغلب فلات است و به سایر قسمت های بدن سرایت نمی کند. دیستونی که در نتیجه داروها رخ می دهد، اغلب در صورت قطع سریع داروها از بین می رود.

تشخیص دیستونی

تشخیص بر اساس معاینه فیزیکی و عصبی، سابقه شخصی و خانوادگی بیماری فرد، آزمایش‌های آزمایشگاهی، تصویربرداری تشخیصی، اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی تولید شده توسط ماهیچه‌ها و سایر آزمایش‌ها برای رد هر گونه شرایطی است که ممکن است باعث ایجاد علائم مشابه دیستونی شود. آزمایش ژنتیکی می تواند یک جهش شناخته شده را برای برخی از اشکال دیستونی تایید کند.

درمان دیستونی

در حال حاضر، هیچ دارویی برای جلوگیری از دیستونی یا کند کردن پیشرفت آن وجود ندارد. با این حال، چندین گزینه درمانی وجود دارد که می تواند برخی از علائم دیستونی را کاهش دهد، بنابراین پزشکان می توانند یک رویکرد درمانی را بر اساس علائم هر فرد انتخاب کنند.

سم بوتولینوم. تزریق بوتولینوم اغلب موثرترین درمان برای دیستونی کانونی است. تزریق مقادیر کمی از این ماده شیمیایی به عضلات آسیب دیده از انقباضات عضلانی جلوگیری می کند و می تواند باعث بهبود موقت شود. این سم با جلوگیری از انتشار ناقل عصبی استیل کولین، که معمولاً باعث انقباض عضلات می شود، اسپاسم عضلانی را کاهش می دهد. این اثر معمولاً چند روز پس از تزریق مشاهده می‌شود و می‌تواند تا چندین ماه قبل از تکرار تزریق باقی بماند.

داروهای درمان دیستونی

چندین دسته از داروها که بر انتقال دهنده های عصبی مختلف تأثیر می گذارند ممکن است در درمان اسپاسم عضلانی برای اشکال مختلف دیستونی مؤثر باشند. این داروها بدون برچسب استفاده می شوند، به این معنی که توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای درمان اختلالات یا شرایط مختلف تایید شده اند، اما به طور خاص برای درمان دیستونی تایید نشده اند. پاسخ به مواد مخدر در بین افراد و حتی در افراد مشابه در طول زمان متفاوت است. این داروها عبارتند از:

آنتی کولینرژیک

عوامل مسدود کننده اثرات انتقال دهنده عصبی استیل کولین هستند. داروهای این گروه شامل تری هگزی فنیدیل و بنزتروپین است. گاهی اوقات این داروها می توانند آرام بخش باشند یا عوارض جانبی مانند خشکی دهان، یبوست و مشکل در حافظه ایجاد کنند.

داروهای گابائرژیک

داروهایی هستند که انتقال دهنده عصبی GABA را تنظیم می کنند. این داروها شامل بنزودیازپین هایی مانند دیازپام، لورازپام، کلونازپام و باکلوفن هستند. خواب آلودگی عارضه جانبی رایج آنهاست.

دوپامینرژیک

این دارو بر روی سیستم دوپامین و انتقال دهنده عصبی دوپامین که به کنترل حرکت ماهیچه کمک می کند، عمل می کند. برخی از افراد ممکن است از داروهایی که اثرات دوپامین را مسدود می کنند، مانند تترابنازین سود ببرند. عوارض جانبی (مانند افزایش وزن، افسردگی و حرکات غیرارادی و تکراری عضلانی) می تواند استفاده از این داروها را محدود کند. دیستونی پاسخگو به دوپا شکل خاصی از دیستونی است که بیشتر کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد و اغلب با لوودوپا به خوبی قابل کنترل است.

عمل جراحی

تحریک عمیق مغزی (DBS) ممکن است برای برخی از افراد مبتلا به دیستونی توصیه شود، به ویژه زمانی که داروها به اندازه کافی علائم را کاهش نمی دهند یا اگر عوارض جانبی خیلی شدید باشد. DBS شامل کاشت الکترودهای کوچکی است که به یک ژنراتور پالس متصل هستند و در مناطق خاصی از مغز که حرکت را کنترل می کنند، کاشته می شود. مقادیر کنترل شده الکتریسیته به ناحیه دقیقی از مغز فرستاده می شود که علائم دیستونیک را ایجاد می کند و سیگنال های الکتریکی را که باعث ایجاد علائم می شوند تداخل می کند و مسدود می کند.
هدف دیگر جراحی‌ها قطع کردن مسیرهای مسئول حرکات غیرطبیعی در سطوح مختلف سیستم عصبی است. برخی از عمل‌ها عمداً به نواحی کوچک تالاموس (تالاموتومی)، گلوبوس پالیدوس (پالیدوتومی) یا دیگر مراکز عمیق مغز آسیب می‌رسانند. سایر جراحی‌ها شامل بریدن اعصاب منتهی به ریشه‌های عصبی در عمق گردن نزدیک به نخاع (ریزوتومی گردنی قدامی) یا برداشتن اعصاب در نقطه‌ای که وارد عضلات منقبض می‌شوند (عصب‌گیری انتخابی محیطی) است. برخی از افراد پس از جراحی کاهش قابل توجه علائم را گزارش می دهند.

درمان های دیستونی

درمان های فیزیکی، گفتاری و کاردرمانی می تواند به بسیاری از افراد مبتلا به دیستونی کمک کند. گفتار درمانی و/یا صدا درمانی می تواند برای برخی از مبتلایان به نارسایی اسپاسمودیک مفید باشد. فیزیوتراپی، استفاده از اسپلینت، مدیریت استرس و بیوفیدبک نیز ممکن است به افراد مبتلا به اشکال خاصی از دیستونی کمک کند. کاردرمانی شامل یادگیری روش‌های جدید انجام فعالیت‌های روزمره مانند غذا خوردن و لباس پوشیدن است.