تشخیص بیماری «ALS» با نوار عصب و عضله

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) که به عنوان بیماری لو گریگ نیز شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی نادر است که بر نورون‌های حرکتی –  سلول‌های عصبی در مغز و نخاع که حرکات ارادی عضلانی را کنترل می‌کنند – تأثیر می‌گذارد. ماهیچه های ارادی آنهایی هستند که برای ایجاد حرکاتی مانند جویدن، راه رفتن و صحبت کردن انتخاب می کنیم. این بیماری پیشرونده است، به این معنی که علائم با گذشت زمان بدتر می شوند. ALS هیچ درمانی ندارد و هیچ درمان موثری برای معکوس کردن پیشرفت آن وجود ندارد.

ALS نوعی بیماری نورون حرکتی است. همانطور که نورون های حرکتی تحلیل می روند و می میرند، ارسال پیام به ماهیچه ها را متوقف می کنند، که باعث ضعیف شدن عضلات، شروع به انقباض (فاسیکولاسیون) و تحلیل رفتن (آتروفی) می شود. در نهایت، مغز توانایی خود را برای شروع و کنترل حرکات ارادی از دست می دهد.

علائم اولیه بیماری ای ال اس عبارتند از:

• انقباضات عضلانی در بازو، ساق پا، شانه یا زبان
• گرفتگی عضلات
• عضلات سفت (اسپاستیسیته)
• ضعف عضلانی که بازو، ساق پا، گردن یا دیافراگم را تحت تاثیر قرار می دهد
• گفتار نامفهوم
• مشکل در جویدن یا بلعیدن

همچنین با پیشرفت بیماری، ضعف عضلانی و آتروفی به سایر قسمت های بدن سرایت می کند. ممکن است با مشکلات زیر مواجه شوید:

• افراد مبتلا به ALS در نهایت نمی توانند بایستند یا راه بروند، به تنهایی از رختخواب بیرون بیایند یا از رختخواب خارج شوند یا از دست ها و بازوهای خود استفاده کنند.
• جویدن غذا و بلع (دیسفاژی)
• صحبت کردن یا تشکیل کلمات (دیسرتری)
• تنفس (تنگی نفس)؛ افراد مبتلا به ALS در نهایت توانایی نفس کشیدن خود را از دست می دهند و باید به دستگاه تنفس مصنوعی وابسته باشند
• حفظ وزن و سوء تغذیه
• گرفتگی عضلات و نوروپاتی (آسیب یا بیماری عصبی)
• اضطراب و افسردگی، زیرا افراد مبتلا به ALS معمولاً قادر به استدلال، به خاطر سپردن، درک و از دست دادن تدریجی عملکرد خود هستند.

اگرچه نه چندان رایج، اما افراد مبتلا به ALS ممکن است:

• مشکلات زبان یا تصمیم گیری را تجربه می کنند
• به مرور زمان نوعی زوال عقل ایجاد می کنند

ALS بر توانایی چشایی، لمس کردن، یا بوییدن یا شنیدن تأثیری ندارد. اکثر افراد مبتلا به ALS به دلیل نارسایی تنفسی می میرند، معمولاً در عرض سه تا پنج سال از اولین ظهور علائم. با این حال، حدود ۱۰ درصد از افراد مبتلا به ALS برای یک دهه یا بیشتر زنده می مانند.

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) هستند؟

سن – اگرچه این بیماری در هر سنی ممکن است بروز کند، علائم معمولاً در سنین ۵۵ تا ۷۵ سالگی ایجاد می‌شوند.
جنسیت بیولوژیکی – احتمال ابتلای مردان به ALS کمی بیشتر است. با این حال، با افزایش سن افراد، تفاوت بین جنسیت از بین می رود.
نژاد و قومیت – قفقازی‌ها و غیر اسپانیایی‌ها به احتمال زیاد به این بیماری مبتلا می‌شوند، اما ALS بر افراد از هر نژاد و پیشینه‌های قومی تأثیر می‌گذارد.
برخی از مطالعات نشان می دهد که کهنه سربازان نظامی حدود یک و نیم تا دو برابر بیشتر در معرض ابتلا به ALS هستند، اگرچه دلیل این امر نامشخص است. عوامل خطر احتمالی برای جانبازان شامل قرار گرفتن در معرض سرب، آفت کش ها و سایر سموم محیطی است.

ALS پراکنده و خانوادگی

تقریباً همه موارد ALS به صورت پراکنده در نظر گرفته می شوند. این بدان معنی است که به نظر می رسد این بیماری به طور تصادفی و بدون هیچ فاکتور خطر مرتبط و بدون سابقه خانوادگی بیماری رخ می دهد. اگرچه اعضای خانواده افراد مبتلا به ALS پراکنده در معرض افزایش خطر ابتلا به این بیماری هستند، خطر کلی بسیار پایین است و اکثر آنها به ALS مبتلا نمی شوند.

حدود پنج تا ۱۰ درصد از تمام موارد ALS خانوادگی هستند (که به آنها ارثی یا ژنتیکی نیز گفته می شود). جهش در بیش از ده ها ژن باعث ایجاد ALS خانوادگی می شود.

حدود ۲۵ تا ۴۰ درصد از تمام موارد خانوادگی (و درصد کمی از موارد پراکنده) ناشی از نقص در ژن C9ORF72 است که پروتئینی را می سازد که در نورون های حرکتی و سلول های عصبی مغز یافت می شود. برخی از افراد دارای این ژن همچنین دچار نوعی دژنراسیون فرونتومپورال (FTD، نوعی زوال عقل) می شوند که در اثر آتروفی لوب گیجگاهی و پیشانی مغز ایجاد می شود.
۱۲ تا ۲۰ درصد دیگر از موارد خانوادگی ناشی از جهش در ژن SOD1 است که در تولید آنزیم مس-روی سوپراکسید دیسموتاز ۱ نقش دارد.
در سال ۲۰۲۱، تیمی از دانشمندان به رهبری NIH و دانشگاه خدمات یکپارچه علوم بهداشت اعلام کردند که یک شکل منحصر به فرد از ALS ژنتیکی را کشف کرده اند که کودکان را در سن ۴ سالگی تحت تاثیر قرار می دهد. این نوع ALS در دوران کودکی با ژن SPTLC1 مرتبط است که بخشی از سیستم تولید چربی بدن است و ممکن است به دلیل تغییر در روش متابولیسم بدن مواد چربی به نام لیپیدها ایجاد شود.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) چگونه تشخیص و درمان می شود؟

معمولا پزشک یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و سابقه پزشکی کامل شما را بررسی می کند. معاینه عصبی رفلکس، قدرت عضلانی و سایر پاسخ‌های شما را آزمایش می‌کند و در فواصل زمانی منظم انجام می‌شود تا ارزیابی شود که آیا علائمی مانند ضعف عضلانی، تحلیل رفتن عضلات و اسپاستیسیتی به تدریج بدتر می‌شوند یا خیر.

آزمایش‌های عضلانی و تصویربرداری برای رد سایر بیماری‌ها و تأیید تشخیص عبارتند از:

الکترومیوگرافی (EMG) یک تکنیک ضبط است که فعالیت الکتریکی فیبرهای عضلانی را تشخیص می دهد و می تواند به تشخیص ALS کمک کند.

یک مطالعه هدایت عصبی (NCS) فعالیت الکتریکی اعصاب و عضلات شما را با ارزیابی توانایی عصب برای ارسال سیگنال در طول عصب یا عضله اندازه گیری می کند.
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یک روش غیر تهاجمی است که از یک میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای تولید تصاویر دقیق از مغز و نخاع استفاده می‌کند.

آزمایش خون و ادرار ممکن است بر اساس علائم، نتایج آزمایش و یافته های معاینه توسط پزشک انجام شود. یک پزشک ممکن است این آزمایش ها را برای از بین بردن احتمال ابتلا به بیماری های دیگر تجویز کند.

در صورتی که پزشک معتقد باشد که فرد ممکن است به بیماری عضلانی دیگری غیر از ALS مبتلا باشید، بیوپسی عضلانی ممکن است انجام شود. تحت بی حسی موضعی، نمونه کوچکی از عضله برداشته شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود.

درمان ALS

هیچ درمانی برای معکوس کردن آسیب به نورون های حرکتی یا درمان ALS وجود ندارد. با این حال، درمان‌ها می‌توانند زندگی با این بیماری را آسان‌تر کنند.

مراقبت های بهداشتی حمایتی به بهترین وجه توسط تیم های چند رشته ای متشکل از متخصصان مانند پزشکان ارائه می شود. داروسازان؛ درمانگران فیزیکی، شغلی، گفتار، و تنفسی؛ متخصصان تغذیه؛ مددکاران اجتماعی؛ روانشناسان بالینی؛ و پرستاران در منزل و آسایشگاه. این تیم ها می توانند یک برنامه درمانی فردی طراحی کنند و تجهیزات ویژه ای را با هدف حفظ تحرک، راحت و مستقل بودن افراد تا حد امکان فراهم کنند.

پزشکان ممکن است از داروهای زیر تایید شده توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای حمایت از یک طرح درمانی برای ALS استفاده کنند:

Riluzole (Rilutek) یک داروی خوراکی است که اعتقاد بر این است که با کاهش سطح گلوتامات، که پیام‌ها را بین سلول‌های عصبی و نورون‌های حرکتی انتقال می‌دهد، آسیب به نورون‌های حرکتی را کاهش می‌دهد. آزمایشات بالینی در افراد مبتلا به ALS نشان داد که ریلوزول بقا را برای چند ماه طولانی می کند. در صورت مشکل در بلع، شکل مایع غلیظ شده (Tiglutik) یا قرص (Exservan) که روی زبان حل می شود، ترجیح داده می شود.
Edaravone (Radicava) به صورت داخل وریدی تجویز می شود و نشان داده شده است که کاهش ارزیابی بالینی عملکرد روزانه در افراد مبتلا به ALS را کاهش می دهد.
داروهای دیگری ممکن است برای کمک به مدیریت علائمی مانند گرفتگی عضلانی، سفتی، بزاق بیش از حد و خلط، و قسمت‌های ناخواسته گریه و/یا خنده یا سایر نمایش‌های احساسی تجویز شوند. داروها همچنین ممکن است به شما برای هر گونه درد، افسردگی، اختلال خواب و یبوست کمک کنند.

خودمراقبتی یا تغییر سبک زندگی

متخصصان تغذیه می توانند به شما یاد دهند که در طول روز وعده های غذایی کوچکی را برنامه ریزی و آماده کنید که کالری، فیبر و مایعات کافی را فراهم می کند و چگونه از خوردن غذاهایی که بلع آن ها دشوار است اجتناب کنید. دستگاه های مکنده می توانند مایعات یا بزاق اضافی را از بدن خارج کرده و از خفگی جلوگیری کنند. هنگامی که دیگر نمی توانید با کمک غذا بخورید، پزشکان ممکن است توصیه کنند که یک لوله تغذیه قرار دهید، که خطر خفگی و ذات الریه را که می تواند ناشی از استنشاق مایعات به ریه های شما باشد، کاهش می دهد.

توانبخشی

یک برنامه درمانی برای ALS معمولاً شامل توانبخشی است. توانبخشی برای هر کسی متفاوت است و بخش بسیار مهمی از مدیریت است.

فیزیوتراپی و کاردرمانی

فیزیوتراپی می تواند به حفظ امنیت و حفظ استقلال کمک کند. فیزیوتراپیست‌ها می‌توانند ورزش‌هایی مانند پیاده‌روی، شنا یا استفاده از دوچرخه ثابت همراه با دامنه تمرینات حرکتی را برای تقویت عضلات توصیه کنند. کاردرمانگران می‌توانند دستگاه‌هایی مانند رمپ، بریس، واکر و ویلچر را پیشنهاد کنند که به شما کمک می‌کند انرژی خود را حفظ کرده و متحرک بمانید.

پشتیبانی ارتباطات

یک گفتاردرمانگر می تواند راهبردهایی را به شما آموزش دهد که بلندتر و واضح تر صحبت کنید و به شما کمک کند توانایی برقراری ارتباط را حفظ کنید.

دستگاه‌هایی مانند ترکیب‌کننده‌های گفتار مبتنی بر رایانه از فناوری ردیابی چشم استفاده می‌کنند و می‌توانند به شما کمک کنند تا راه‌هایی برای پاسخ دادن به سؤالات بله یا خیر با چشم یا سایر ابزارهای غیرکلامی ایجاد کنید. برخی از افراد مبتلا به ALS ممکن است استفاده از بانکداری صوتی را انتخاب کنند، در حالی که هنوز قادر به صحبت کردن به عنوان فرآیند ذخیره صدای خود برای استفاده در آینده در سینت سایزرهای گفتار مبتنی بر رایانه هستند.
رابط مغز و کامپیوتر (BCI) سیستمی است که به افراد مبتلا به ALS اجازه می‌دهد تا تنها با استفاده از فعالیت مغزی، تجهیزاتی مانند ویلچر را کنترل کنند. محققان در حال توسعه BCI های کارآمدتر، متحرک و حتی برخی از BCI مبتنی بر شنوایی برای افرادی هستند که فلج شدید و یا اختلالات بینایی دارند.

پشتیبانی از تنفس

از آنجایی که ماهیچه های مسئول تنفس شروع به ضعیف شدن می کنند، ممکن است هنگام فعالیت بدنی دچار تنگی نفس و مشکل در تنفس در شب یا هنگام دراز کشیدن شوید. تهویه غیرتهاجمی (NIV) اشاره دارد

به پشتیبانی تنفسی که معمولاً از طریق ماسک روی بینی و یا دهان داده می شود. در ابتدا، NIV ممکن است فقط در شب ضروری باشد، اما در نهایت ممکن است تمام وقت استفاده شود.

از آنجایی که ماهیچه‌هایی که تنفس را کنترل می‌کنند ضعیف می‌شوند، ممکن است در ایجاد سرفه‌های قوی نیز دچار مشکل شوید. تکنیک های مختلفی برای افزایش سرفه های شدید وجود دارد، از جمله دستگاه های کمک کننده سرفه مکانیکی.

با پیشرفت بیماری، ممکن است به تهویه مکانیکی (تنفس تنفسی) برای باد کردن و تخلیه ریه های خود نیاز داشته باشید. پزشکان ممکن است یک لوله تنفسی را از طریق دهان شما قرار دهند یا ممکن است با جراحی یک سوراخ در جلوی گردن شما ایجاد کنند و یک لوله منتهی به نای را وارد کنند (تراکئوستومی).