میوکلونوس به انقباضات ناگهانی و کوتاه غیر ارادی یا تکان دادن یک عضله یا گروهی از عضلات اشاره دارد. لرزش توسط شخصی که آن را تجربه می کند نمی تواند متوقف یا کنترل شود. میوکلونوس به خودی خود یک بیماری نیست، بلکه یک علامت بالینی را توصیف می کند. تکان های میوکلونیک ممکن است در حالات زیر رخ دهد:

• به تنهایی یا به ترتیب، در الگوی حرکت یا بدون الگو
• به ندرت یا چند بار در دقیقه
• در پاسخ به یک رویداد بیرونی یا زمانی که فرد تلاش می کند حرکتی انجام دهد

انواع میوکلونوس

میوکلونوس به طور کلی به دو نوع تقسیم می شود:

میوکلونوس فیزیولوژیک

شامل انقباضات سریع عضلانی و به دنبال آن آرامش است. به عنوان مثال می توان به سکسکه و تکان های ناگهانی یا “شروع خواب” اشاره کرد که برخی از افراد هنگام خوابیدن تجربه می کنند. این شکل در افراد سالم رخ می دهد، هیچ مشکلی ایجاد نمی کند و نیازی به درمان پزشکی ندارد.

میوکلونوس پاتولوژیک

ممکن است شامل انقباضات مداوم و شوک مانند در گروهی از عضلات باشد و به طور کلی گسترده تر است. انقباضات آنها در یک ناحیه از بدن شروع می شود و به عضلات در نواحی دیگر گسترش می یابد. موارد شدیدتر می تواند بر حرکت تأثیر بگذارد و توانایی فرد را برای خوردن، صحبت کردن یا راه رفتن به شدت محدود کند. این می‌تواند یکی از نشانه‌های متعددی باشد که نشان‌دهنده طیف گسترده‌ای از اختلالات زمینه‌ای در مغز یا اعصاب، ثانویه به شرایط خاص پزشکی است، یا می‌تواند واکنشی به انواع خاصی از داروها باشد.

طبقه بندی میوکلونوس دشوار است زیرا علل و پاسخ به درمان بسیار متفاوت است. برخی از انواع رایج توصیف شده عبارتند از:

میوکلونوس حساس

این نوع میوکلونوس توسط رویدادهای خارجی مختلف از جمله صدا، حرکت و نور ایجاد می شود. غافلگیر شدن ممکن است حساسیت فرد را افزایش دهد.

میوکلونوس خواب

این نوع میوکلونوس به عنوان میوکلونوس هیپنیک نیز شناخته می شود، در هنگام خواب و انتقال خواب، اغلب زمانی که فرد در حال خوابیدن است، رخ می دهد. برخی از اشکال به نظر می رسد به محرک حساس هستند. در حالی که برخی از افراد ممکن است با این مشکل مشکلی نداشته باشند یا نیاز به درمان داشته باشند، برخی دیگر ممکن است به درمان نیاز داشته باشند که در آن میوکلونوس ممکن است نشانه ای از یک اختلال خواب پیچیده تر و آزاردهنده باشد.

میوکلونوس اساسی

در این نوع که به خودی خود ایجاد می شود و تحت تأثیر ناهنجاری های مغز یا اعصاب قرار نمی گیرد. انقباضات غیرارادی یا اسپاسم ممکن است در افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند رخ دهد و علت ممکن است غیر قابل توضیح باشد (ایدیوپاتیک). با این حال، همچنین می تواند در بین اعضای یک خانواده ظاهر شود – که نشان می دهد ممکن است یک اختلال ارثی باشد. تمایل به پایداری بدون افزایش شدت در طول زمان دارد. در برخی از خانواده ها ارتباط میوکلونوس اساسی با لرزش اساسی یا نوعی دیستونی (میوکلونوس-دیستونی) وجود دارد. دیستونی یک اختلال حرکتی است که در آن انقباضات مداوم عضلانی باعث حرکات پیچشی و مکرر یا وضعیت های ناراحت کننده می شود.

عمل میوکلونوس با حرکت ارادی یا حتی قصد حرکت ایجاد می شود. ممکن است در طول تلاش برای حرکات دقیق و هماهنگ بدتر شود. این می تواند ناتوان کننده ترین شکل میوکلونوس باشد که بازوها، پاها و صورت را تحت تاثیر قرار می دهد. یکی از دلایل ممکن است آسیب مغزی باشد که ناشی از کمبود اکسیژن و جریان خون به مغز است، یا می تواند ثانویه به سایر شرایط پزشکی یا عصبی باشد.

میوکلونوس رفلکس کورتیکال

میوکلونوس رفلکس کورتیکال از قشر مغز (لایه بیرونی مغز که تا حد زیادی مسئول پردازش اطلاعات است) منشا می گیرد. تکان‌های میوکلونیک معمولاً فقط چند ماهیچه را در یک قسمت از بدن درگیر می‌کنند، اما تکان‌هایی که بسیاری از عضلات را درگیر می‌کنند نیز ممکن است رخ دهد. زمانی که فرد سعی می کند به روشی خاص حرکت کند (عمل میوکلونوس) یا احساس خاصی را درک کند، شدت آن بیشتر می شود.

میوکلونوس صرعی

این نوع میوکلونوس وجود میوکلونوس در افراد مبتلا به صرع است. میوکلونوس می تواند به عنوان تنها تظاهرات تشنج، به عنوان یکی از اجزای تشنج، یا یکی از انواع تشنج های متعدد در سندرم صرع رخ دهد. برخی از نمونه‌های سندرم با تشنج میوکلونیک عبارتند از:

صرع میوکلونیک نوجوانان (JME)

این اختلال در حوالی بلوغ شروع می شود و شامل تشنج های میوکلونیک معمولاً در گردن، شانه ها یا بازوها و همچنین تشنج های تونیک-کلونیک عمومی (که بر کل بدن تأثیر می گذارد) می شود.

صرع میوکلونیک-آستاتیک

این نوع اختلال دارای تکان‌ها یا تشنج‌های میوکلونیک عمومی است که با از دست دادن تون عضلانی همراه است. سندرم لنوکس-گاستوت در دوران کودکی رخ می دهد و شامل انواع تشنج های متعدد است که معمولاً کنترل آنها دشوار است و همچنین اختلالات شناختی.

صرع پیشرونده میوکلونوس (PME)

گروهی از اختلالات نادر است که با تشنج میوکلونیک و سایر علائم عصبی مانند مشکل در راه رفتن یا صحبت کردن مشخص می شود. این اختلالات اغلب با گذشت زمان بدتر می شوند و گاهی کشنده هستند. یکی از اشکال متعدد آن بیماری بدن لافورا (همچنین به عنوان صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا شناخته می شود) است که با تشنج میوکلونیک، از دست دادن تدریجی حافظه و اختلال در عملکردهای فکری مشخص می شود.

میوکلونوس رفلکس شبکه ای

در این نوع اختلال که از ساقه مغز (بخشی از مغز که به نخاع متصل می شود و عملکردهای حیاتی مانند تنفس و ضربان قلب را کنترل می کند) منشا می گیرد. تکان‌های میوکلونیک معمولاً کل بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند و ماهیچه‌ها در دو طرف بدن قرار دارند. بدن به طور همزمان تحت تاثیر قرار می گیرد. در برخی از افراد، تکان‌های میوکلونیک تنها در یک قسمت از بدن مانند پاها رخ می‌دهد و تمام ماهیچه‌های آن قسمت در هر تکان درگیر می‌شوند. این می تواند توسط یک حرکت ارادی یا یک محرک خارجی ایجاد شود.

میوکلونوس پالاتال

این نوع اختلال همچنین به عنوان لرزش کام شناخته می شود یک انقباض منظم و ریتمیک در یک یا هر دو طرف پشت سقف دهان (کام نرم) است. انقباضات سریع هستند و ممکن است در طول خواب ادامه پیدا کنند. این عارضه معمولاً در بزرگسالان ظاهر می شود و می تواند به مدت نامحدود ادامه یابد. افراد مبتلا به میوکلونوس کام ممکن است وقتی ماهیچه های کام نرم منقبض می شوند، صدای “کلیک” را در گوش مشاهده کنند. این می تواند ایدیوپاتیک یا ثانویه به آسیب در ساقه مغز یا مخچه مجاور باشد.

میوکلونوس نخاعی

این میوکلونوس از نخاع منشا می گیرد. در برخی موارد، تکان‌های میوکلونیک کل تنه بدن را درگیر می‌کند، که از بخش‌های قفسه سینه (وسط) ستون فقرات شروع می‌شود و به بالا و پایین گسترش می‌یابد، پدیده‌ای که به عنوان میوکلونوس پروپریوسپینال شناخته می‌شود.
میوکلونوس محیطی به تکان های میوکلونیک اطلاق می شود که از یک عصب محیطی (خارج از مغز و نخاع) مانند اسپاسم همی صورت (اسپاسم مکرر ماهیچه های یک طرف صورت) منشأ می گیرند.

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به میوکلونوس هستند؟

میوکلونوس ممکن است در اثر موارد زیر ایجاد شود:

اختلال در مغز یا نخاع (سیستم عصبی مرکزی یا CNS) – شایع ترین آسیب به اعصاب محیطی (اعصاب خارج از CNS که به اندام‌های حسی و ماهیچه‌ها متصل می‌شوند و اطلاعات را از/به CNS منتقل می‌کنند) – کمتر شایع است.
میوکلونوس می تواند به خودی خود یا به عنوان یکی از چندین علامت مرتبط با طیف گسترده ای از اختلالات سیستم عصبی رخ دهد. برای مثال، تکان‌های میوکلونیک ممکن است در افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس یا صرع و بیماری‌های تخریب‌کننده عصبی مانند بیماری پارکینسون، بیماری آلزایمر یا بیماری کروتزفلد جاکوب ایجاد شود.

میوکلونوس ممکن است همراه با عفونت، آسیب سر یا نخاع، سکته مغزی، تومورهای مغزی، نارسایی کلیه یا کبد، مسمومیت با مواد شیمیایی یا دارویی، یا اختلالات متابولیک دیده شود. محرومیت طولانی مدت از اکسیژن به مغز (هیپوکسی) ممکن است منجر به میوکلونوس پس از هیپوکسیک شود. میوکلونوس می تواند در دوران کودکی یا بزرگسالی با علائمی از خفیف تا شدید شروع شود.

انقباضات یا تکان‌های میوکلونیک ناشی از موارد زیر است:

• انقباضات ناگهانی عضلانی (سفت شدن) که میوکلونوس مثبت نامیده می شود
• شل شدن عضلانی که میوکلونوس منفی نامیده می شود

مطالعات نشان می‌دهد که مکان‌های زیر در مغز در میوکلونوس نقش دارند:

قشر مغز، شایع ترین منشا میوکلونوس

ساقه مغز، نزدیک به ساختارهایی که مسئول پاسخ حیرت‌انگیز هستند، که واکنشی خودکار به یک محرک غیرمنتظره است که شامل انقباض سریع عضلانی است.
با این حال، مکانیسم‌های خاص زیربنای میوکلونوس هنوز به طور کامل شناخته نشده است. دانشمندان بر این باورند که برخی از انواع میوکلونوس حساس به محرک ممکن است شامل تحریک پذیری بیش از حد قسمت هایی از مغز باشد که حرکت را کنترل می کند. مطالعات آزمایشگاهی نشان می‌دهد که عدم تعادل بین مواد شیمیایی به نام انتقال‌دهنده‌های عصبی ممکن است باعث ایجاد میوکلونوس شود که نتیجه نهایی آن عدم مهار در برخی سطوح است (مهار عبارت است از کاهش سرعت واکنش شیمیایی یا پیشگیری از آن).

انتقال دهنده های عصبی پیام ها را بین سلول های عصبی حمل می کنند. آنها توسط یک سلول عصبی آزاد می شوند و به پروتئینی به نام گیرنده در سلول های همسایه (دریافت کننده) متصل می شوند. ناهنجاری یا کمبود در گیرنده های انتقال دهنده های عصبی خاص ممکن است به برخی از اشکال میوکلونوس، از جمله گیرنده های زیر کمک کند:

• سروتونین که در مدیریت خلق و خو، شناخت، پاداش، یادگیری، حافظه، فرآیندهای فیزیولوژیکی و غیره نقش دارد.
• گاما آمینوبوتیریک اسید (GABA) که در کنترل حرکتی نقش دارد
• گلیسین که برای کنترل عملکردهای حرکتی و حسی در نخاع مهم است
• مواد افیونی که در عملکردهای مختلف مربوط به بی دردی، درد و افسردگی نقش دارند

تحقیقات بیشتری برای تعیین اینکه چگونه این ناهنجاری های گیرنده باعث ایجاد یا کمک به میوکلونوس می شوند، مورد نیاز است.

تشخیص میوکلونوس

پس از بررسی تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است آزمایش‌های اضافی را برای تأیید تشخیص میوکلونوس تجویز کند:

• الکترومیوگرافی (EMG) برای اندازه گیری فعالیت الکتریکی عضله
• الکتروانسفالوگرافی (EEG) برای ثبت فعالیت الکتریکی مغز که ممکن است از طریق الکترودهای متصل به پوست سر باعث تحریک حرکت میوکلونیک شود.
• مطالعات پتانسیل برانگیخته برای ثبت فعالیت الکتریکی در مغز، ساقه مغز و نخاع برانگیخته شده توسط محرک های خاص (تحریک لامسه، شنوایی، بصری)
• آزمایش ادرار یا خون آزمایشگاهی برای بررسی علل احتمالی و رد سایر شرایطی که ممکن است علائمی شبیه میوکلونوس ایجاد کنند.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای تولید تصاویر سه بعدی از مغز، نخاع، عصب و سایر بافت ها (از جمله عضلات).

درمان میوکلونوس

اولین ملاحظات پزشک در درمان میوکلونوس، معکوس کردن یا درمان هر علت زمینه ای یا منشاء میوکلونوس است. چندین گزینه برای کمک به درمان میوکلونوس در دسترس است:

• کلونازپام، یک نوع آرام بخش، رایج ترین دارویی است که برای درمان برخی از اشکال میوکلونوس استفاده می شود.
• داروهای دیگری مانند باربیتورات های خاص، فنی توئین، لوتیراستام، والپروات و پریمیدون علاوه بر میوکلونوس برای درمان صرع استفاده می شوند.

ممکن است برای درمان موثر به چندین دارو نیاز باشد زیرا برخی از داروها زمانی که به صورت جداگانه استفاده می شوند اثر محدودی دارند اما در صورت ترکیب با سایرین ممکن است اثر بیشتری داشته باشند. درمان هورمونی ممکن است پاسخ به داروهای آنتی میوکلونیک را در برخی افراد بهبود بخشد.

هیدروکسی تریپتوفان (۵-HTP)، یک بلوک ساختمانی از سروتونین (ماده شیمیایی ساخته شده در بدن که تکانه های عصبی را منتقل می کند)، منجر به بهبود در افراد مبتلا به برخی از انواع میوکلونوس عمل و صرع پیشرونده میوکلونوس می شود. با این حال، اثربخشی درمان ۵-HTP بین افراد متفاوت است و می تواند وضعیت را در برخی افراد بدتر کند.
تزریق سم بوتولینوم می‌تواند فعالیت ماهیچه‌ای اضافی را با مسدود کردن فعالیت یک ماده شیمیایی که باعث انقباض عضلات در سطح سلولی می‌شود، کاهش دهد. این درمان خط اول برای اسپاسم همی صورت (اسپاسم مکرر عضلات یک طرف صورت) است و در درمان برخی از افراد مبتلا به میوکلونوس پالاتال موثر بوده است.